Downov Sindrom Na Ultrazvoku

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Downov sindrom na ultrazvoku

Danes je ultrazvočna diagnostika najvarnejša raziskovalna metoda v porodništvu. Glavni cilj spremljanja med nosečnostjo je zmanjšati pojavnost škodljivih izidov. Raziskave pomagajo prepoznati številne fetalne patologije, vključno z verjetnostjo Downovega sindroma. Ime sindroma izvira iz imena zdravnika Johna Langdona Down, ki je opisal simptome te bolezni. Francoski profesor Lejeune je dokazal, da je sindrom povezan z genetskimi spremembami.

Beseda "sindrom" označuje številne značilnosti in simptome; zdravniki in znanstveniki teh genetskih motenj ne štejejo za bolezen. Downov sindrom je precej redek pojav, takšna diagnoza je enako pogosta pri fantih in deklicah. Ugotovljeno je, da je razvoj Downovega sindroma pri novorojenčkih odvisen od starosti matere; pri 35 letih je verjetnost 1 primer na 600 rojenih otrok, po 45 letih se lahko s to motnjo rodi eden od 32 otrok.

Dejavnik, ki poveča tveganje za razvoj katere koli kromosomske bolezni pri otroku, so spremembe v strukturi kromosomov pri materi in očetu. Obstaja več oblik Downovega sindroma: trisomija, mozaicizem in translokacija. Pomembno je izvedeti informacije o obliki bolezni za starše, ki že imajo otroka z Downovim sindromom, ker imajo oblike različno verjetnost ponovnega rojstva otroka s takšno diagnozo.

Za otroke z Downovim sindromom so značilni nekateri zunanji znaki, imajo raven obraz s poševnim rezom očesa, debele ustnice, širok ploski jezik z globokim vzdolžnim žlebom, okroglo glavo, poševno ozko čelo, majhne ušesce s priraslim reženjem. Šarenica oči je lisasta, lasje na glavi so mehki, z nizko rastno linijo na vratu. Za take otroke so značilne skrajšane in razširjene roke in stopala, kratek navznoter ukrivljen mezinec.

Opažajo kaotično rast zob, visoko nebo, patološke spremembe v prebavnem sistemu in srčne napake. Ultrazvočni pregled je za plod popolnoma neškodljiv, ta postopek je mogoče izvesti v kateri koli fazi nosečnosti, več informacij pa dobimo v 12., 14., 24. in 32. in 34. tednu. Ultrazvočni pregled v 12. do 14. tednu razkrije tveganje za dojenčka z nenormalnim številom kromosomov. V obdobju 21-24 tednov je ultrazvok predpisan za prepoznavanje anatomskih značilnosti otroka.

Natančnost študije, opravljene na ultrazvočni opremi, je odvisna od strokovne usposobljenosti zdravnika, kakovosti tehnologije in mnogih drugih razlogov. Obdobje 32–34 tednov omogoča odkrivanje odstopanj, ki se pojavijo pozneje. Downov sindrom je precej pogosta kromosomska patologija, ki se pojavi slučajno in se ne odzove na zdravljenje. S pomočjo ultrazvoka ni mogoče trditi, da ima otrok duševne motnje.

n

Toda ta preiskava pomaga pri določanju kromosomskih markerjev, na primer debeline ovratnice, velikosti coccygeal-parietal, dolžine nosne kosti itd. S pomočjo ultrazvočnega pregleda lahko zaznamo srednje in velike patologije srca, stenozo pljučnega trupa, vendar le, če je resnost patologije velika … Vrednotenje anatomije ploda razkrije prisotnost malformacij, vendar ne more, če sploh, nosečnost na zahtevo staršev prekiniti.

Ultrazvočna študija ne omogoča diagnosticiranja Downovega sindroma s 100-odstotno garancijo, ta metoda omogoča le sum na njegovo prisotnost. Sodobne ultrazvočne tehnologije omogočajo pridobivanje dvodimenzionalnih in tridimenzionalnih slik ploda. Z ultrazvokom tridimenzionalne reprodukcije ugotavljamo prisotnost kile hrbtenice, okvare obraznega okostja itd. Pregled z dvodimenzionalnim ultrazvočnim aparatom ima več prednosti pri ugotavljanju napak notranjih organov.

Opredelitev in prepoznavanje Downovega sindroma ni lahka naloga. Ultrazvok ne more izključiti možnosti kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Za učinkovitejšo diagnozo Downovega sindroma je zaželeno punkcijo plodovnice pod nadzorom ultrazvočnega aparata. Pridobivanje materiala za raziskave na ta način daje popolne informacije o nizu kromosomov in preučevanju nekaterih genov. Ta postopek se izvede, če je tveganje približno 2% od 100 in je v glavnem na voljo ženskam po 35. letu starosti.

Na ultrazvočnih aparatih s pomočjo posebnih modulov z Dopplerjevo metodo preverjajo stanje ploda z intenzivnostjo krvnega obtoka v njegovih posodah, posteljici, popkovini in posodah materine maternice. Kazalniki, pri katerih je predpisano vedenje Dopplerjevega ultrazvočnega postopka, je neskladje med velikostjo ploda in obdobjem zorenja. Na žalost za Downov sindrom ni profilakse; ni ga mogoče preprečiti ali pozdraviti.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".