Downov Sindrom - Vzroki, Simptomi, Oblike In Zdravljenje Downovega Sindroma

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Downov sindrom vzroki in simptomi

Downov sindrom - bolezen?

Downov sindrom je genetska nenormalnost, prirojena kromosomska bolezen, ki se pojavi zaradi povečanja števila kromosomov.

Ta motnja se pojavlja precej pogosto - pri 1 otroku od 650 novorojenčkov. Ta odstopanja v nekaterih medicinskih virih imenujejo "Downova bolezen", vendar znanstveniki mislijo drugače in z izrazom Downov sindrom pomenijo določen sklop značilnosti in simptomov, ki jih je leta 1866 opisal angleški zdravnik John Down.

Downov sindrom povzroča

93 let kasneje, leta 1959, je francoski znanstvenik Gerard Lejeune ugotovil pravi vzrok sindroma - pojav dodatnega kromosoma. Celice človeškega telesa vsebujejo 46 kromosomov, ki vsebujejo lastnosti, ki jih plod podeduje od staršev. Komplet kromosomov je enako število seznanjenih kromosomov, moških in žensk. Pri otrocih, rojenih z Downovim sindromom, ima 21. par dodaten kromosom, zaradi česar je prisotnih 47 kromosomov. To je glavni razlog za razvoj Downovega sindroma.

Številne študije potrjujejo odvisnost pogostosti Downovega sindroma od starosti matere; povprečna starost žensk, ki so rodile bolne otroke, je 33 let in več. Toda obstajajo primeri, ko imajo 19-letne mlade matere otroke s to patologijo.

Simptomi Downovega sindroma

Simptome Downovega sindroma lahko opazimo že ob rojstvu novorojenčka. Značilne fizične razlike so izrazite in na videz jasno vidne: raven obraz, poševen odsek oči, guba v zgornji veki, nepravilna oblika lobanje, raven zatilje, majhne ušesce, kratki spodnji in zgornji udi, kratki prsti, upognjen mezinec, dlani.

Nenavadni, kot jim pravijo "sončni otroci", imajo pogosto srčne napake, za njih je značilno zaviranje in izkrivljanje rasti kosti, duševna zaostalost, zmanjšan mišični tonus, motena koordinacija gibov. Takšni fantje kasneje začnejo hoditi, se pogovarjati, a mnogi med njimi imajo posluh za glasbo, so zelo veseli, ljubeči in ustrežljivi.

Oblike Downovega sindroma

1. Trisomija pomeni, da imamo tri kromosome namesto dveh. Analize študij so potrdile, da dodaten kromosom skupine avtosomov vodi do nenormalnega razvoja zarodka. Pojav Downove bolezni je povezan z "obrabo" ženskega telesa in boleznimi spolnih organov, z epizodami v življenju ženske, ko so se rodili mrtvi otroci ali tisti, ki so umrli v zgodnji mladosti.

2. Translokacijski Downov sindrom - prenos gena ali fragmenta kromosoma v drug položaj v istem ali drugem kromosomu. Pri translokaciji sodelujejo 13-15. In 21-22. Avtosomi, vendar število kromosomov v nizu ostaja enakih 46. Verjetnost, da bi imeli bolnega otroka, je v tem primeru odvisna od očeta - nosilca mutacije in ne od starosti matere.

Dojenčki s translokacijskim sindromom predstavljajo 5% celotnega števila otrok z Downovo boleznijo.

3. Downov sindrom z mozaicizmom

Mozaicizem - tretja vrsta kromosomskih anomalij se izraža s prisotnostjo normalnega števila kromosomov 46 v nekaterih celicah, v drugih pa 47 kromosomov, to je trisomije na 21. paru kromosomov. Pogostnost tega pojava je 1% celotnega števila otrok z Downovim sindromom. Nekateri otroci imajo izrazite tipične patološke značilnosti ali so blagi. So intelektualno močnejši od otrok s translokacijskim Downovim sindromom. Pojav nenormalnega nabora kromosomov je povezan s kršitvijo nekaterih faz mejoze. Pri 35 letih se v ženskem telesu spremeni hormonsko ravnovesje in spremeni tvorba jajčec.

Zdravljenje Downovega sindroma

Najprej je treba pozornost nameniti pregledu staršev pred rojstvom otroka. Posvetovanja z genetiki bodo določila tveganje za bolnega otroka. Downov sindrom je ena najpogostejših genetskih motenj neozdravljiva.

Pri večini otrok, ki trpijo za to patologijo, se spremenijo parametri krvi in urina, poveča se aktivnost encimov v krvnem serumu in poveča vsebnost aminokislin v urinu in krvi. Opažene so motnje prevodnosti in resne srčne aritmije.

Dolgotrajno zdravljenje s tiroidinom daje dobre rezultate pri Downovem sindromu. Ugoden učinek je mogoče doseči pri uporabi zdravila "prefizon". Uporaba "niamida" in njegovega analoga "nuredal" (v odsotnosti motenj delovanja jeter) pozitivno vpliva na izboljšanje otrokovega razvoja s takšno diagnozo. Ta zdravila imajo antidepresivne učinke.

Odlična učinkovitost uporabe "Nerobil", "Dianabol" - zdravil, ki uravnavajo metabolizem. Splošno krepitveno zdravljenje s pripravki, ki vsebujejo kalcij, železo, sok aloje, nudi veliko podporo.

Znanost je zelo napredovala in danes uvedba izvornih celic omogoča pozitiven vpliv na vse sisteme otrokovega telesa in krepi imunski sistem, zdravi poškodovane celice tkiva in obnavlja normalno prehrano organov. To zdravljenje bistveno normalizira rast kosti, obnovi delovanje in razvoj možganov. Zdravljenje mora biti pravočasno in ga je treba začeti takoj po rojstvu otroka.

Poleg vsega tega ima razvoj otrok z Downovim sindromom pozitiven učinek na vzgojo veščin samooskrbe, pouk z logopedom in komunikacijo z otroki.

Opomba: katero koli od naštetih zdravil lahko jemljete le po posvetu z zdravnikom!

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".