Analiza Downovega Sindroma

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Analiza Downovega sindroma

Kakovostna preiskava bodočih mam je pomembna naloga, katere rešitev omogoča izključitev tveganja za otroke z nepopravljivimi patologijami, kot je Downov sindrom. V zgodnjih fazah nosečnosti je obvezen krvni test AFP, katerega kazalniki se uporabljajo za določanje malformacij ploda. Takšen biokemijski test se izvaja od 15. do 20. tedna nosečnosti. Določanje ravni horionskega gonadotropina (hCG) v krvi je predpisano od 14. do 18. tedna nosečnosti.

Povečanje ravni horionskega gonadotropina se pojavi zaradi številnih razlogov, vključno z Downovim sindromom. Prisotnost možnih motenj v razvoju ploda lahko ugotovimo z analizo estriola v krvnem serumu. Bolj ko se raven hormona zniža, večja je verjetnost razvoja patoloških sprememb v stanju ploda. Raven prostega estriola pod 40% se šteje za nevarno.

Indikacije za imenovanje analize so lahko starost mater, starejših od 35 let, saj prav te povečajo verjetnost za otroke s kromosomsko patologijo.

Vsi našteti prenatalni presejalni testi so seveda zelo pomembni in obvezni za vsako nosečnico, vendar ne zagotavljajo natančne ugotovitve odsotnosti Downovega sindroma, le zdravniku omogočajo, da sprejme odločitev o nadaljnji diagnostiki, bolj zapleteni, kar je punkcija maternice.

Poleg pregleda bodoče matere je treba pregledati tudi vse družinske člane. V krvi vsakega od zakoncev, pregledanih na kariotip, je mogoče zaznati prisotnost popolnoma enakega dodatnega kromosomskega fragmenta (markerni kromosom) kot pri plodu. V tem primeru se takšna okoliščina šteje za ugodno.

Če se je prvič pojavil dodaten kromosom, je priporočljivo opraviti podrobnejši pregled z uporabo molekularnih metod v posebnih medicinskih in genetskih raziskovalnih centrih, kjer bodo dali natančno napoved razvoja ploda. Še posebej ogroženi so zakonci, ki imajo otroka s kromosomsko patologijo, lahko imajo naslednjega otroka s podobno boleznijo.

n

Možnosti ultrazvoka pri diagnozi Downovega sindroma v zgodnjih fazah nosečnosti lahko samo kažejo na prisotnost takšne patologije, vendar je ni mogoče prepoznati z visoko zanesljivostjo. Več diagnostičnih znakov je mogoče zaznati na ultrazvočni opremi v poznejših brejostih. S pomočjo ultrazvoka v 11-13 tednih nosečnosti določimo debelino ovratnice, kar lahko kaže na tveganje za dojenčka z Downovim sindromom.

Najučinkovitejše in najpogostejše vrste medicinske in genetske diagnostike: pregled horionskih resic, amniocenteza. Izvajajo se lahko v prvem trimesečju, v tem obdobju je najverjetneje prepoznati kršitev v nizu kromosomov in njihovi strukturi. Invazivne prenatalne diagnostične tehnike so zelo zapleteni postopki.

Amniocentezo izvajamo 15–20 tednov z vstavitvijo tanke igle skozi trebušno steno v amnijski mehur za pregled plodovnice. Po celicah, izoliranih iz tekočine, se ocenjuje zdravje ploda. Študija horionskih resic se izvede z odstranitvijo najmanjšega delca horionskega tkiva, iz katerega nastane posteljica, s pomočjo fleksibilnega katetra, vstavljenega skozi cervikalni kanal, ali s prebadanjem trebušne stene.

Možnost izvedbe študije v zgodnjih fazah nosečnosti (7-9 tednov) pomeni pravočasno prekinitev nosečnosti v primeru razkritja resnih fetalnih patologij. Rezultate študije horionskih resic lahko dobimo v 7-10 dneh. Preskusi plodovnice so najbolj natančni za potrditev diagnoze.

Kromosomska motnja, poimenovana po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki je prvi opisal simptome bolezni, se pojavi v 1 primeru od 600 rojstev.

Sodobna medicina je omogočila zgodnjo diagnozo nerojenega otroka med nosečnostjo, kar omogoča potrditev ali zavrnitev predhodne diagnoze in ustrezne odločitve o nadaljevanju ali prekinitvi rojevanja ploda. Vse stopnje raziskav niso obvezne in jih je mogoče izvesti le s soglasjem bodoče matere. Downov sindrom je resno odstopanje od norme, obseg telesnih motenj in stopnja duševne zaostalosti sta v vsakem primeru individualna.

Večina dojenčkov z Downovim sindromom je dobro izobraženih, lahko obiskujejo vrtce in šole. Takšni posebni otroci nimajo le slabosti, ampak tudi moči, naučiti jih je mogoče skoraj vsega, glavna stvar je, da imajo radi, skrbijo in nenehno popravljajo svoje zdravje v posebnih zdravstvenih ustanovah.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".