2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48
Downov sindrom med nosečnostjo
Downov sindrom je prvi opisal angleški zdravnik John Down - gre za kršitev nabora kromosomov ali bolje rečeno za prisotnost dodatnega 21. kromosoma v kromosomskem naboru otroka, ki ga je prejel od očeta ali matere. Navaden otrok bi moral imeti 46 kromosomov, otrok z Downovim sindromom jih ima 47, kar vodi do motenj v telesni in duševni zaostalosti. Ta sindrom se pojavi pri 1 od 600-700 otrok. Že vrsto let raziskovalne prakse so znanstveniki, ki so ugotovili razloge za nastanek kršitve razhajanja kromosomov jajčeca, ugotovili, da je to odvisno od starosti, v kateri je babica (po materini strani) rodila hčerko, od starosti ženske in moškega, tesno povezanih zakonskih zvez.
Verjetnost takšne patologije je lahko pri otrocih 20-letnih žensk (1: 1500) in pri ženskah, ki so dopolnile 40 let (1 od 100). Dolgo časa so z metodo amniocenteze diagnosticirali dedno bolezen, ki je obsegala odvzem plodovnice skozi tanko iglo skozi vbod v trebuh nosečnice.
Poseben protein - alfa-fetoprotein (AFP), ki ga proizvajajo plodova jetra, se sprosti v amnijsko tekočino, nato vstopi v kri bodoče matere glede na raven AFP v njeni venski krvi in sprejmejo ustrezne zaključke. Raven pod normo kaže na razvoj Downovega sindroma pri plodu, nad normo pa na patologijo nevralne cevi. S podaljšanjem mandata raven AFP nenehno narašča. Vendar pa te metode ni mogoče uporabiti za pregled vseh nosečnic zaradi nekaterih značilnosti vsake od njih.
Ta postopek izvajajo samo ženske, ki jim grozi pozen porod. Obstaja še več diagnostičnih metod, ki omogočajo prepoznavanje razvoja patologije pri plodu tudi v prenatalnem obdobju. To je krvni test za človeški horionski gonadotropin, opravljen v obdobju 10-13 tednov, in študija alfa-fetoproteina (ACE) v obdobju od 16 do 18 tednov. Takšni presejalni testi ne dajejo stoodstotne garancije pri diagnozi; lahko pokažejo tako pozitivne kot negativne rezultate.
Toda biopsija horionskih resic vam omogoča, da se prepričate, ali ima otrok kromosomsko patologijo ali ne.
Celoten postopek poteka pod nadzorom ultrazvočnega aparata, ki se uporablja za določanje gestacijske starosti in lokalizacijo posteljice. Skozi nožnico se vstavi sonda z zrcalcem in odstrani košček horionskih resic, ki so tanke prstne bičevice. Celice posteljice vsebujejo genetske informacije, ki vam omogočajo, da določite zunanjo strukturo kromosomov in njihovo število ter spol otroka.
Znaki Downovega sindroma
Pri izvajanju ultrazvoka ploda v obdobju 14 tednov nosečnosti je mogoče zaznati kršitev tvorbe kosti okostja, razširitev prostora ovratnice za več kot 5 mm, ehogenost črevesja, prisotnost srčnih napak, razširitev ledvične medenice, nastanek ciste žilnega pleksusa možganov. Visoko usposobljeni strokovnjak lahko zazna odsotnost nosne kosti, vratnih gub v plodu, kar pomeni kopičenje podkožne tekočine. To vse kaže na znake Downovega sindroma.
Končna diagnoza se izvede do konca petega meseca nosečnosti. Downov sindrom je prepoznaven, ker ima značilnosti v videzu otroka, in sicer: poševne oči in raven obraz, široke ustnice in širok ploski jezik z vzdolžnim žlebom, okrogla glava s poševnim čelom. Kratek širok vrat. Ušesa so postavljena nizko s prilepljenim režnjem.
Lahko ga prepoznamo tudi z očmi; na šarenici opazimo tako imenovane Brushfieldove lise. Dlake so redke, lasje so mehki, ravni z nizko rastno linijo v vratu. Skrinja v obliki kobilice ali lijaka. Zgornji in spodnji udi se skrajšajo, roke in stopala se iztegnejo. Zanje je značilna tudi prisotnost skrajšanega in ukrivljenega mezinca z dvema utoroma. Dlani imajo samo eno prečno štirinožno brazdo. Opažene so spremembe v notranjih organih in nenormalna rast zob.
Čeprav je Downov sindrom obdan s številnimi predsodki in napačnimi predstavami, krivca nima smisla iskati. Menijo, da se v prihodnosti otroci s to patologijo slabo učijo in zaostajajo v duševnem razvoju. A vse to je ovrgel primer življenja mnogih ljudi, ki imajo svoje individualne značilnosti, imajo svoje navade in hobije. To igralcu Pascalu Duquesnu ni preprečilo, da bi zaslovel in prejel srebrno nagrado filmskega festivala v Cannesu.
Uspešni ameriški igralec Chris Burke s to diagnozo živi polno življenje. Glasbenika in skladatelja Ronalda Jenkinsa cenijo milijoni poslušalcev, ki obožujejo elektronsko glasbo, velja za genija. Obstajajo primeri, ko mladi z Downovim sindromom postanejo prvaki v različnih športih.
Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt
Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".
Priporočena:
Bartolinitis Med Nosečnostjo - Vzroki, Simptomi In Zdravljenje Bartholinitisa Med Nosečnostjo
Vzroki in simptomi bartholinitisa med nosečnostjoNevarna bolezen bartholinitis je poseben proces resnega vnetja velike žleze, ki se nahaja pri ženski na predvečer nožnice. Takšno vnetje Bartholinove žleze je praviloma enostransko. V večini primerov povzročajo okužbe, kot so gonokoki, stafilokoki, trichomonas in E. coli, ki
Napihnjenost Med Nosečnostjo - Vzroki In Simptomi Napihnjenosti Med Nosečnostjo
Vzroki in simptomi napihnjenosti med nosečnostjoVzroki za napihnjenost med nosečnostjoBodoče matere se med nosečnostjo pogosto soočajo s problemom napihnjenosti. Glavni razlog za ta pogost pojav je, da se maternica s stiskanjem črevesja razširi. Običaj
Drozd Pri ženskah Na Dojkah In Bradavicah Med Nosečnostjo In Dojenjem. Kako Zdraviti Drozg Med Nosečnostjo?
Drozd med nosečnostjo in dojenjemDrozd med nosečnostjo je bolezen, ki jo povzroča kvasovka podobna gliva Candida spp. (spp - različne vrste). V anonimnih raziskavah žensk devet od desetih anketiranih potrjuje prisotnost nožničnega drozga v različnih življenjskih obdobjih.Vagina
Downov Sindrom - Vzroki, Simptomi, Oblike In Zdravljenje Downovega Sindroma
Downov sindrom vzroki in simptomiDownov sindrom - bolezen?Downov sindrom je genetska nenormalnost, prirojena kromosomska bolezen, ki se pojavi zaradi povečanja števila kromosomov.Ta motnja se pojavlja precej pogosto - pri 1 otroku od 650 novorojenčkov. Ta
Analiza Downovega Sindroma
Analiza Downovega sindromaKakovostna preiskava bodočih mam je pomembna naloga, katere rešitev omogoča izključitev tveganja za otroke z nepopravljivimi patologijami, kot je Downov sindrom. V zgodnjih fazah nosečnosti je obvezen krvni test AFP, katerega kazalniki se uporabljajo za določanje malformacij ploda. Takše
