Mikrocefalija Pri Otrocih

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-07 17:51

Mikrocefalija pri otrocih

Kaj je mikrocefalija?

Mikrocefalija je bolezen, pri kateri pride do zmanjšanja možganske mase in s tem do zmanjšanja obsega lobanje in obsega glave. Hkrati se ostali organi razvijajo v skladu s starostnimi normami. Takšne spremembe stanja možganov postanejo vzrok za razvoj duševne pomanjkljivosti in nevroloških nepravilnosti.

Po statističnih podatkih se bolezen pojavi pri 1 od 10.000 otrok, razmerje med spolom otroka in pojavom mikrocefalije ni ugotovljeno.

Mikrocefalija povzroča hudo duševno okvaro. Poleg tega je to lahko tako lahka imbecilnost kot globok idiotizem. Sodobna medicina za take otroke ne daje tolažilnih napovedi. Popolno ozdravitev je nemogoča, glavna naloga zdravnikov in staršev je obnoviti telesno aktivnost, naučiti otroka osnovnih veščin samooskrbe.

Kako dolgo živijo otroci z mikrocefalijo?

Statistični podatki kažejo, da je povprečna pričakovana življenjska doba otroka z mikrocefalijo 12-15 let. V redkih primerih oseba živi do 30 let.

Vzroki za mikrocefalijo pri otrocih

Sodobna medicina ločuje 2 vrsti mikrocefalije - primarno in sekundarno. Mehanizmi in vzroki za razvoj so različni glede na vrsto bolezni. Primarno ali pravo mikrocefalijo lahko sprožijo vse vrste patologij v zgodnji nosečnosti. Poškodbe v zadnjem trimesečju nosečnosti, porodne travme in nekatere bolezni, ki prizadenejo novorojenčka v prvih mesecih življenja, lahko povzročijo razvoj mikrocefalije. Pomembno je, da imajo otroci s primarno mikrocefalijo velike možnosti za samostojno življenje v družbi, v nasprotju s tistimi s sekundarno mikrocefalijo. Slednji običajno niti sami ne znajo stati in hoditi.

Najpogosteje ločimo naslednje razloge za razvoj mikrocefalije pri otrocih:

• Zastrupitev ploda z alkoholom, mamili in drugimi strupenimi elementi. Takšen negativni učinek je še posebej uničujoč v zgodnjih fazah nosečnosti, ko je položena večina otrokovih organov in sistemov;
• Nalezljive bolezni matere v obdobju rojenja otroka (najpogosteje je vzrok otrokove mikrocefalije rdečka in toksoplazmoza, ki jo prenaša nosečnica);
• Endokrine motnje pri nosečnici;
• Izpostavljenost nekaterim antibiotikom med nosečnostjo
• Strupena zastrupitev nosečnice;
• Izpostavljenost radioaktivnemu sevanju;
• Genetske nepravilnosti ploda;
• Rojstna travma.

Pogosto v približno 34% primerov razvoja bolezni mikrocefalijo povzročajo kromosomske mutacije. Ta koncept označuje postopek spreminjanja ali prerazporeditve genskega nabora, ki povzroča nenormalen razvoj. Ko gre za mikrocefalijo, kot enega od simptomov genskih mutacij, je treba razumeti, da gre v tem primeru za primarno in sekundarno mikrocefalijo.

Najpogosteje mikrocefalijo spremljajo takšne genske mutacije, kot so:

• Edwardsov sindrom - Trisomija na 18. paru kromosomov. Precej redka bolezen, za katero so značilne številne malformacije, ni združljiva z življenjem. Običajno otrok umre v prvih šestih mesecih - letu življenja.

• Pataujev sindrom - Trisomija na 13. paru kromosomov je tudi dokaj redka bolezen. Klinična slika sindroma: izrazita gluhost, očitna mikrocefalija in duševna okvara, "razcep ustnice" in "razcep neba". Otrokova ušesa so nižja, kot bi morala biti; pride do nenormalnega razvoja očesnega jabolka. Druge okvare vključujejo motnje kardiovaskularnega in genitourinarnega sistema, opažene so bolezni prebavil. Pričakovana življenjska doba otroka s Patau-Trisomijevim sindromom, ki spremlja mikrocefalijo, v povprečju ne presega 1 leta. Sindrom je precej dobro odkrit v zgodnji in srednji fazi nosečnosti; če je zaznana genska mutacija, je splav priporočljiv iz zdravstvenih razlogov.
• Downov sindrom (najpogosteje opazimo mutacijo v 21 kromosomskih parih). Otroci z Downovim sindromom imajo izrazito mikrocefalijo. Imajo duševno zaostalost, jezik, fizične napake. Otrok ima poševen zadnji del glave, širok nos z impresivnim nosnim mostom, izstopajočo masivno spodnjo čeljust. Poleg tega imajo okvare ledvic, srca in prebavil. Downov sindrom prizadene tudi otrokov imunski sistem, zato pogosto trpi zaradi nalezljivih bolezni in ima veliko tveganje za razvoj malignih tumorjev.
• Sindrom "mačjega krika". Gre za gensko mutacijo, ki povzroča več napak, vključno z mikrocefalijo. Otrok ne odda običajnega krika. Mačji krik mu uide (od tod tudi ime bolezni). Takšne mutacije niso združljive z življenjem, otrok umre v prvih urah ali dneh življenja.

Simptomi mikrocefalije pri otrocih

Mikrocefalijo lahko zaznamo že po vizualnem pregledu otroka, saj takšen pregled razkrije precej izrazite simptome mikrocefalije:

• Obseg glave je 2-3 krat manjši od norme. Ta lastnost je najpomembnejša in najzanesljivejša. Medtem ko je norma prostornina glave otroka v 35-37 cm, je volumen glave novorojenčka z mikrocefalijo 25-27 cm, včasih pa tudi manj. Hkrati je naravno, da zmanjšamo maso možganov - namesto 400 gramov z mikrocefalijo tehta približno 250 gramov v zgodnjih fazah razvoja.
• Velikost obrazne lobanje presega velikost glave. Z drugimi besedami, otrokov obraz raste, sama glava pa ostane nesorazmerno majhna. Otroci z mikrocefalijo imajo visoko strmo čelo s štrlečimi nadbliznimi loki, nesorazmerno velikimi štrlečimi ušesi. Pogosto mikrocefalijo spremljajo takšne razvojne anomalije, kot so "razcep ustnice" in "razcep neba", škiljenje. Z rastjo otroka se vedno bolj kaže nesorazmernost otrokovega obraznega in možganskega pasu.
• Zgodaj, v prvem mesecu življenja, zaprtje fontanele; včasih se rodi otrok z že zaprto fontanelo. V večini primerov ta sindrom postane signal razvite mikrocefalije. Vendar v nekaterih primerih zaprta fontanela morda ni simptom mikrocefalije, ampak dejavnik, ki bo še dodatno izzval njen videz. Z drugimi besedami, s pravočasno razrešitvijo te patologije s kirurškim posegom se je mogoče izogniti mikrocefaliji, ker možgani lahko normalno rastejo in se razvijajo.
• Motnje motorike, zaostajanje v razvoju otroka, zaostajanje v govoru, nezmožnost otroka reproducirati zvoke, slab besednjak. Omeniti je treba, da otrok ne samo, da ne govori sam, ampak tudi govor, ki mu je bil naslovljen, dokaj slabo razume.
• Napadi napadov, povečan mišični tonus, mišična distonija, paraliza.

Mikrocefalijo lahko zaznamo tudi med diagnostično študijo s posebno medicinsko opremo. V tem primeru se simptomom, ki so bili že ugotovljeni kot rezultat zunanjega pregleda, doda naslednje:

• Nerazvitost možganskih polobel, zlasti - čelnih rež;
• Povečanje ali zmanjšanje zvitkov možganov;
• Gladkost ali popolna odsotnost zavojev;
• Razvoj cističnih votlin v možganskem tkivu.

Dokaj pogosta klinična slika je spremljanje mikrocefalije z epilepsijo in cerebralno paralizo. V tem primeru se simptomom osnovne bolezni dodajo simptomi, značilni za sočasne bolezni.

Ko že govorimo o simptomatologiji mikrocefalije, je treba omeniti tudi spremembe v čustveni sferi bolnega otroka. Tu lahko opazimo tako letargijo kot hiperaktivnost. V prvem primeru, ko je bolan otrok letargičen, negiben, brezbrižen do dogajanja okoli, se govori o njegovem trpkem tipu temperamenta.

Hiperaktivni, sitni otroci z mikrocefalijo spadajo v skupino z erektilnim tipom temperamenta.

Diagnoza mikrocefalije

Predporodna diagnostika, izvedena z ultrazvočnim aparatom, kaže na razvoj mikrocefalije pri plodu. Podobni zaključki so narejeni po primerjavi podatkov, pridobljenih med ultrazvokom, o velikosti otrokove glave in telesa z indikatorji norme. Poleg tega so zanesljive informacije možne le z najbolj natančno določitvijo časa nosečnosti. Da bi se izognili pridobivanju lažno pozitivnih ali lažno negativnih podatkov, primerjamo obseg glave ploda s trebušnim obsegom, skupno velikostjo telesa. Zanesljive informacije o prisotnosti ali odsotnosti fetalne mikrocefalije pa je mogoče dobiti najpozneje do 27. tedna nosečnosti.

Če obstaja sum na razvoj bolezni, mora nosečnica opraviti invazivno prenatalno diagnozo in izvesti kariotipizacijo ploda.

Invazivna diagnoza je preučevanje mutacij kromosomov in genov. To je mogoče le, ko je plodovnica predrta, saj so material za analizo plodovnica, epitelijski delci ali plodove resice v plodovnici.

Prenatalni pregled, ki je kompleks laboratorijskih in ultrazvočnih študij, vam omogoča, da dobite statistične podatke o verjetnosti za otroka z mikrocefalijo. Zahvaljujoč tem postopkom je mogoče ugotoviti pripadnost nosečnice rizični skupini žensk, katerih plod je dovzeten za razvoj mikrocefalije.

Prenatalni pregled vključuje ultrazvok in kemijo krvi. Poleg tega bolnica izpolni poseben obrazec, v katerem je med drugimi vprašanji tudi stolpec o času nosečnosti. Podatki vprašalnika, rezultati testov in kazalniki, pridobljeni med ultrazvočnim pregledom, se obdelujejo s posebnim računalniškim programom, ki daje informacije o stopnji tveganja za številne bolezni ploda, vključno z mikrocefalijo.

Diagnoza novorojenčka se opravi v prvih minutah njegovega življenja na podlagi vizualnih parametrov volumna otrokove glave. Če je mikrocefalija potrjena, je potreben resnejši celovit pregled (MRI možganov, rentgensko slikanje lobanje, nevrosonografija).

Ko se otrok rodi s to boleznijo, staršem svetujemo, da opravijo pregled pri genetiku, da bi ugotovili vzroke patologije, pa tudi nasvete o načinih, kako se izogniti genskim mutacijam med ponavljajočo se nosečnostjo.

Napoved mikrocefalije

Napovedi za mikrocefalijo so na žalost razočaranje, saj je nemogoče popolnoma okrevati po tej bolezni. Predpisano zdravljenje ima podporni učinek in skuša zagotoviti, da prizadeti organi delujejo skoraj normalno.

Napoved je odvisna tudi od diagnoze. Torej je s plitvo imbecilnostjo mogoče izobraževati in izobraževati otroka, katerega rezultat bo obvladovanje pacienta z manjšimi govornimi sposobnostmi; otroci so sposobni izvajati preproste naloge; sposoben samostojno držati žlico; izraziti želje.

Z oligofrenijo ali idiotizmom se bolniki pogosto ne morejo gibati, nimajo govora in razumevanja dogajanja naokoli. Pomembna je tudi oblika mikrocefalije. Tako je lahko s primarno mikrocefalijo zapleteno zdravljenje razmeroma učinkovito - otrok bo lahko vodil preprosto življenje v družbi. Če je mikrocefalija sekundarna, otrok verjetno ne bo mogel niti sedeti, niti se ne bo naučil stati.

Poleg tega, da se bolezni ne moremo znebiti, je treba omeniti, da je otrokov imunski sistem ranljiv. Stopnja umrljivosti otrok zaradi nalezljivih bolezni je visoka.

Otroci so praviloma nameščeni v posebne ustanove za duševno zaostale otroke, kjer jih poskušajo naučiti potrebnih veščin samooskrbe ali pa so doma.

Zdravljenje z mikrocefalijo

Mikrocefalija je neozdravljiva bolezen. Terapevtski ukrepi le pomagajo zmanjšati stopnjo razvoja napak in pomagajo tudi pri prilagajanju pacienta na življenje. Hkrati je pomembno, da zdravljenje poteka kompleksno in vključuje terapijo z zdravili, terapijo s fizioterapevtskimi postopki in psihosocialno rehabilitacijo.

Vsak od teh postopkov vam omogoča, da rešite določene manifestacije bolezni. jemanje zdravil vam omogoča, da aktivirate presnovne procese v možganih. Poleg tega je njihovo delovanje namenjeno lajšanju mišične napetosti, krčev in krčev, ki so običajno pogosti spremljevalci mikrocefalije. Tudi ob prisotnosti povišanega intrakranialnega tlaka so predpisana zdravila, ki pomagajo normalizirati. Na koncu večina zdravil deluje pomirjujoče na otroka.

Terapevtski učinek lahko razdelimo na simptomatski (torej upočasnitev procesov, ki so simptomi bolezni) in specifični (cilj takšnega zdravljenja je vplivati na vzrok za razvoj mikrocefalije). S simptomatskimi učinki se uporabljajo zdravila, ki spodbujajo presnovo in biogene stimulanse, pa tudi vitamin B. Specifično zdravljenje je nemogoče brez uporabe antibiotikov in hormonskih zdravil.

Fizioterapevtske seje, ki vključujejo fizikalno terapijo, masažo, električne postopke in terapevtske vaje v vodi, vam omogočajo razbremenitev mišične napetosti v mikrocefaliji in pomagajo aktivirati motorične funkcije organov.

Kar zadeva psihološko in socialno prilagajanje otrok, je glavna vloga dodeljena staršem. Ti se morajo boriti za otrokovo življenje, nadzorovati prejemanje sredstev, se udeležiti vseh medicinskih postopkov, ki jih predpiše zdravnik. Poleg tega naj se starši čim bolj pogovarjajo z otrokom, mu vedno znova razlagajo običajna dejanja.

Seveda je takšno vedenje staršev trdo delo, na katerega morate biti najprej psihološko pripravljeni. Zanje bi morala biti organizirana tudi psihološka pomoč, ki prispeva k pripravi in vzgoji staršev v normah vedenja pri vzgoji otrok z mikrocefalijo.

Kompleksno zdravljenje je treba začeti čim prej, le v tem primeru lahko upamo na pozitivno dinamiko.

Avtor članka: Sokov Andrey Vladimirovich | Nevrolog

Izobrazba: Leta 2005 je opravil prakso na Prvi moskovski državni medicinski univerzi IM Sechenov in prejel diplomo iz nevrologije. Leta 2009 zaključil podiplomski študij na področju "Živčne bolezni".