Downov Sindrom Pri Novorojenčkih

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Downov sindrom pri novorojenčkih

Rojstvo otroka je velika sreča za vsako družino, starši sanjajo, da bi se njihov otrok rodil zdrav. Rojstvo otroka s katero koli boleznijo postane resen test. Downov sindrom, ki se pojavi pri enem od tisoč otrok, je posledica prisotnosti odvečnega kromosoma v telesu, kar vodi do motenj v duševnem in telesnem razvoju otroka. Ti otroci razvijejo številne somatske bolezni.

Diagnozo Downovega sindroma lahko postavimo takoj po rojstvu otroka z značilnimi znaki, ki so vidni brez genskih raziskav. Takšne otroke odlikujejo majhna okrogla glava, raven obraz, kratek in debel vrat z gubo na zadnjem delu glave, mongoloidni rez oči, zadebelitev jezika z globokim vzdolžnim žlebom, debele ustnice, sploščene ušesne stene z prilegajočimi se režami. Na šarenici oči so opažene številne bele lise, povečana je gibljivost sklepov in šibek mišični tonus.

Noge in roke so opazno skrajšane, mezinci na rokah so ukrivljeni in opremljeni z le dvema upogibnima utoroma. Dlan ima en prečni žleb. Obstajajo deformacije prsnega koša, strabizem, slabši sluh in vid ali njihova odsotnost. Downov sindrom lahko spremljajo prirojene srčne napake, levkemija, motnje prebavil, patologija razvoja hrbtenjače.

Za končni zaključek se izvede podrobna študija kompleta kromosomov. Sodobne posebne tehnike omogočajo uspešno popravljanje stanja dojenčka z Downovim sindromom in njegovo prilagajanje na normalno življenje. Vzroki Downovega sindroma niso popolnoma razumljeni, vendar je znano, da s starostjo ženska težje rodi zdravega otroka.

Downova bolezen je genetska nepravilnost, prirojena kromosomska bolezen, ki se pojavi kot posledica povečanja števila kromosomov. Otroci s sindromom v prihodnosti trpijo zaradi presnovnih motenj in debelosti, niso spretni, fizično slabo razviti, imajo kršitev koordinacije gibanja. Značilnost otrok z Downovim sindromom je zapozneli razvoj.

Menijo, da sindrom naredi vse otroke podobne, vendar ni, med dojenčki je veliko podobnosti in razlik. Imajo določene fiziološke lastnosti, ki so skupne vsem ljudem z Downovim sindromom, imajo pa tudi lastnosti, ki so jih podedovali po starših, in so podobni svojim sestram in bratom. Leta 1959 je francoski profesor Lejeune razložil, kaj je povzročilo Downov sindrom, in dokazal, da je to posledica genetskih sprememb, prisotnosti dodatnega kromosoma.

n

Običajno vsaka celica vsebuje 46 kromosomov, polovico otrok prejme od matere, polovico pa od očeta. Oseba z Downovim sindromom ima 47 kromosomov. V Downovem sindromu obstajajo tri glavne vrste kromosomskih nepravilnosti, na primer trisomija, kar pomeni potrojitev 21. kromosoma in je prisotna pri vseh. Pojavi se kot posledica kršitve procesa mejoze. Translokacijska oblika se izrazi s pritrditvijo rame enega kromosoma 21 na drugi kromosom; med mejozo oba odideta v oblikovano celico.

Mozaično obliko povzročajo motnje v procesu mitoze v eni od celic na stopnji blastule ali gastrule. Pomeni potrojitev kromosoma 21, ki je prisotna samo v derivatih te celice. Končna diagnoza v zgodnjih fazah nosečnosti se postavi po prejemu rezultatov testa kariotipa, ki daje informacije o velikosti, obliki in številu kromosomov v celičnem vzorcu. To se naredi dvakrat v 11-14 tednih in v 17-19 tednih nosečnosti. Tako lahko natančno določite vzrok prirojenih napak ali motenj v telesu nerojenega otroka.

Če se ničesar ne da spremeniti, je odločitev ženske, da rodi takega otroka, nespremenljiva in videz nenavadnega otroka postane dejstvo, potem strokovnjaki materam svetujejo, naj takoj po diagnozi otroka z Downovim sindromom premagajo depresijo in storijo vse, da bo otrok lahko služil sam sebi. V nekaterih primerih so za odpravo določene patologije potrebni kirurški posegi, kar zadeva stanje notranjih organov.

Izvajati ga je treba pri 6 in 12 mesecih in v prihodnosti vsako leto preverjati funkcionalno sposobnost ščitnice. Ustvarjenih je bilo veliko različnih posebnih programov za prilagajanje takšnih otrok življenju. Od prvih tednov življenja naj bi med starši in otrokom potekala tesna interakcija, razvoj motoričnih sposobnosti, kognitivnih procesov in razvoj komunikacije. Po dopolnjenem 1,5 letu starosti lahko otroci obiskujejo skupinske razrede za pripravo na vrtec.

Pri starosti 3 let, ko so v vrtcu identificirali otroka z Downovim sindromom, mu starši dajo priložnost, da dobi dodatne posebne razrede, komunicira z vrstniki. Večina otrok seveda študira v specializiranih šolah, a srednje šole takšne otroke včasih sprejmejo.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".