Kako Definirati Downov Sindrom?

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Kako definirati Downov sindrom?

Downov sindrom je dedna anomalija, katere vzrok je patologija v procesu divergencije kromosomov med tvorbo reproduktivnih celic, ki zagotavljajo prenos dednih informacij od staršev do svojih otrok. Pri večini bolnikov z Downovim sindromom namesto dveh 21 kromosomov opazimo tri. Manjši odstotek primerov, vendar so še vedno tam, ko je patologija povezana s prisotnostjo fragmenta kromosoma.

Danes zdravstvo sprejema vse ukrepe, da se lahko vsaka ženska, ki ima popolne informacije, sama odloča o svoji nosečnosti. Če obstaja sum, da ženska nosi otroka z verjetnostjo Downovega sindroma, potem dobi priložnost, da s pomočjo številnih različnih študij natančno potrdi diagnozo. Za pregled se uporabljajo presejalne metode, ki so varne in enostavne za izvedbo.

Prenatalni presejalni pregled je kompleks diagnostičnih ukrepov za ugotavljanje močnih nepravilnosti pri razvoju fetalne patologije. Ultrazvočni pregled (ultrazvok) se opravi v 10-14 tednih nosečnosti, preveri se debelina prostora ovratnika. V 20-24 tednih se določijo okvare možganov in hrbtenjače, ledvic, okvare v razvoju okončin, patologije obraza, kršitev v razvoju prebavnega sistema.

V 30-32 tednih najdemo srčne napake, oviranje sečil, hidrocefalus. Čeprav lahko strokovnjaki za ultrazvočno diagnostiko domnevajo o prisotnosti Downovega sindroma pri nerojenem otroku iz več glavnih razlogov, še vedno ni tako enostavno določiti Downovega sindroma z ultrazvokom. To je vizualni pregled, ki mu pogosto diagnosticirajo Downov sindrom in se rodi normalen otrok. Biokemijski pregled se izvaja v 10-13 tednih nosečnosti, natančneje določa spremembo določenih snovi, ki vplivajo na nastanek patologij v organih.

Če se odkrije veliko tveganje, je za diagnosticiranje kariotipa ploda predpisana invazivna metoda. Po opravljenih ustreznih testih in rezultatih, če so pozitivni, se predpiše amniocenteza ali biopsija horio, ki vključuje pridobivanje plodovnice iz plodovnice in pregled celic ploda. Med postopkom amniocenteze nosečnica dobi mikroskopski vbod v trebuh, plodovnico pa odvzame s tanko iglo.

Ta metoda je bila uporabljena za diagnosticiranje nosečnic, starejših od petintrideset let, vendar zaradi številnih lastnosti ta metoda ni primerna za celoten pregled nosečnic. Poleg tega se lahko otrok z Downovim sindromom rodi tudi 20-letnici. Zanje je bila razvita neinvazivna antenatalna diagnostika, ki omogoča prepoznavanje različnih biokemičnih markerjev v venski krvi nosečnic. Horionska biopsija je prebadanje ženskega trebuha za zbiranje materiala iz posteljice.

n

Placentocenteza razkriva posledice po okužbi med nosečnostjo. Izvaja se v drugem trimesečju nosečnosti v splošni anesteziji. Kordocenteza je metoda, ki se uporablja v 18. tednu za pregled popkovnične krvi. Simptome sindroma je leta 1866 opisal angleški zdravnik Langdon Down. Izrazite in opazne so že v prvih dneh življenja novorojenčka.

Takšni otroci se navzven razlikujejo od drugih otrok: majhna brada, prisotnost navpične kožne gube, ki pokriva medialni kot palpebralne razpoke, raven most v nosu, prečna palmarna guba, štrleč jezik, bele lise na šarenici (pike Brushfielda). Njihove okončine odlikuje velika razdalja med palcem in kazalcem, ukrivljenim mezincem. Otroke odlikuje poševen mongoloidni rez oči, majhna glava, kratek vrat, raven obraz, nepravilen ugriz.

Rojeni so s kratkimi rokami in nogami, oslabljeno koordinacijo gibanja in šibkim mišičnim tonusom. Pogosto se zgodi prirojena levkemija, zožitev ali atresija dvanajstnika. Poleg tega pri otrocih s to diagnozo pogosto najdemo srčne napake in motnje endokrinega sistema. Zanje je značilna počasnost, izkrivljanje rasti kosti, motnje v razvoju in duševna zaostalost. Downov sindrom se pojavi naključno.

Na to okolje ne vpliva. V odstotkih dobimo dodatno kopijo 21. kromosoma: 88% - od matere; 8% - od očeta; 2% - zaradi napak med delitvijo celic po postopku oploditve, ko sta jajčece in sperma združeni; Sodobni napredek v diagnostiki lahko prepreči rojstvo otrok z diagnozo Downov sindrom. Če poiščete pomoč pri diagnostiku, boste lahko skrbeli zase ne le v celotni nosečnosti, ampak tudi skozi celo življenje.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".