Sindrom Mačjega Joka - Vzroki, Simptomi In Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Sindrom mačjega krika

Sindrom mačjega krika je genetska motnja, pri kateri pride do izbrisa (izgube nekaj kromosomskega materiala) dela kratkega kraka kromosoma 5. Možna je popolna izguba rame ali izguba polovice ali 1/3 dela. Ime sindroma je dobilo dejstvo, da jok bolnih otrok spominja na mačjo mijavko, vendar to ni edina razvojna anomalija pri tej patologiji. Sindrom mačjega joka imenujejo tudi Lejeunejev sindrom, po pediatru, ki je to bolezen prvič opisal leta 1963.

Patologija je precej redka, zato se bo od 45-50 tisoč novorojenčkov s tem sindromom rodil samo en otrok. Hkrati deklice trpijo pogosteje kot dečki v razmerju 4: 3.

Vsebina:

• Simptomi sindroma krika
• Vzroki sindroma krika
• Diagnostika sindroma mačjega joka
• Zdravljenje sindroma mačjega joka

Simptomi sindroma krika

Simptomi sindroma krika so naslednji:

• Za otroke v obdobju novorojenčka je značilna rahla prenatalna podhranjenost s povprečno telesno maso 2 kg 500 g. V tem primeru se taki otroci najpogosteje pojavijo pravočasno.
• Nevarnost splava med nosečnostjo je redka, ne pogosteje kot običajne ženske.
• Najzgodnejši znak sindroma je jokajoč otrok, ki zveni kot mačje mijavkanje. Tak prodoren zvok je razložen s strukturnimi značilnostmi njegovega grla. Njegov lumen je preozek, povrhnjica je majhna, hrustanec pa mehak, sluznica pa prekrita z gubami. Čeprav nekateri znanstveniki navajajo, da ima otroški jok, kot je mačji jok, osrednjega izvora in se ne pojavi kot posledica anatomske motnje grla. Možno je izginotje tega simptoma do 2 let, kar se zgodi pri 1/3 otrok. Preostali bolniki z mačjim jokom vedno živijo.
• Kar zadeva videz, je pri takih ljudeh obrazni del lobanje razširjen nad možgani, sam obraz pa ima obliko lune. Povečana je razdalja med očmi, njihov rez je antongoloiden s tipično mongolsko gubo (epicanthus). Ušesa so deformirana, nosni most je sploščen, vrat je kratek, prekrit z gubami.

• Takšni otroci imajo diagnozo mikrocefalije, zmanjšajo mišični tonus in reflekse ter imajo težave s požiranjem in sesanjem.
• Otroci imajo pogosto prirojeno mreno, strabizem, kratkovidnost, možna je atrofija vidnega živca.
• Patologije mišično-skeletnega sistema se zmanjšajo na izpah kolka, morda razvoj skolioze, klasu in ravnih stopal. Dimeljske kile in popkovnične kile niso redke.
• Poleg grla trpi nebo, ki je pogosto previsoko ali z razcepi, obstajajo nepravilnosti pri ugrizu, anomalije zgornje ustnice, jezika.
• Pri srčni aktivnosti najdemo napake, kot so: odprt arterijski tok, ASD, VSD, tetrad Fallota itd.
• Pri delu ledvic gre za kršitev odtoka urina, atrofijo ledvičnega tkiva, ledvičasto obliko podkve.
• Otroci s sindromom joka so nagnjeni k hiperaktivnosti, agresivnemu vedenju, histeriji.
• Za otroke s sindromom mačjega joka so značilne huda duševna zaostalost, hude govorne motnje in telesna zaostalost.
• Reproduktivna funkcija pri teh ljudeh najpogosteje ni okvarjena, čeprav je včasih pri ženskah diagnosticirana dvoroga maternica.

Dojenčki s sindromom joka pogosto ne dočakajo svojega prvega rojstnega dne in umrejo zaradi resnih okvar srca ali ledvic. Le 10% bolnikov doseže puberteto, vendar obstajajo podatki o bolnikih, ki so umrli pri 50 letih.

Vzroki sindroma krika

Vzroki za sindrom joka izvirajo iz genetskih nepravilnosti, ki so povezane z izgubo fragmenta kromosoma 5. Najpogosteje je odsotnost kratke rame posledica nenamerne mutacije in le 10-15% sindroma mačjega joka je podedovano od staršev.

Večinoma pride do izbrisa 1/3 ali polovice kratkega dela roke, njegova popolna odsotnost je izjemno redka.

Resnost simptomov ni odvisna od dolžine izgubljenega območja, temveč od tega, kje točno je to območje poškodovano:

• Najpomembnejša v smislu razvoja visokega krika je odsotnost dela kromosoma v regiji 5p15.3.
• Če mesto pade na območju 5p15.2, bo otrok trpel zaradi vseh manifestacij sindroma, vendar ne bo imel mačjega joka.

Poleg izbrisa lahko tudi naslednji pojavi povzročijo citogenetske variacije bolezni:

• Kromosomski mozaicizem;
• Kromosomske prerazporeditve s tvorbo obročastega kromosoma 5, v katerem manjka del rame;
• Translokacija dela roke kromosoma 5 v drug, nehomologni kromosom.

Škodljivi dejavniki (če je dedovanje izključeno), ki negativno vplivajo na reproduktivne celice staršev ali zigoto, ki je nastala kot posledica oploditve, so:

• Zloraba alkohola;
• Kajenje;
• Jemanje mamil;
• Izpostavljenost sevanju;
• Jemanje zdravil;
• Izpostavljenost kemikalijam in drugim škodljivim vplivom.

Če ima družina že otroka s podobnim simptomom, se poveča možnost ponovnega rojstva otroka s podobno anomalijo.

Diagnostika sindroma mačjega joka

Kadar v družinski anamnezi obstajajo kromosomske mutacije, mora načrtovanje nosečnosti nujno vsebovati obisk genetika za izvedbo specializiranega testiranja.

Poleg tega je diagnoza sindroma mačjega joka možna tudi med nosečnostjo. To omogoča prenacionalno presejanje. Za razjasnitev obstoječih predpostavk mora ženska opraviti invazivno prenatalno diagnozo. Pri otrocih s sumom na sindrom mačjega joka se opravijo testi za citogenetsko študijo.

Zdravljenje sindroma mačjega joka

Za sindrom mačjega joka kot takega ni zdravila. V tem primeru so otroci prijavljeni pri nevrologu, ki pomaga odpraviti obstoječe psihomotorične motnje. Prikazani so tečaji masaže, fizioterapije, vadbene terapije. Za družino in otroka je pomembno, da nudita psihološko pomoč. Redno bi morali obiskovati logopeda in logopeda.

Če obstajajo srčne napake, je indicirana operacija.

Napoved je na splošno neugodna, najpogosteje taki otroci ne živijo do 10 let (v 90% primerov). Pričakovane življenjske dobe je nemogoče napovedati, saj sodobna medicina pozna primere, ko so takšni bolniki dosegli starost 40-50 let.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".