Presnovne Motnje Pri Otrocih - Vzroki, Simptomi, Diagnoza In Zdravljenje Presnovnih Motenj Pri Otrocih

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Vzroki in simptomi presnovnih motenj pri otrocih

Presnova v otroštvu

Kompleksni sklop kemičnih reakcij se imenuje metabolizem ali metabolizem (v prevodu iz grščine "preobrazba"). Ta postopek traja določene faze: vnos hranil v telo, njihova absorpcija iz prebavnega sistema, fermentacija in razgradnja, prodiranje v kri, asimilacija in izločanje neasimiliranih snovi z znojem, urinom in blatom. Moteno presnovo razumemo kot kršitev na eni od ravni biološkega sistema telesa.

Presnovne motnje v otroštvu se razlikujejo od istega procesa pri odraslih. Razvoj otrokovega telesa poteka v intenzivnem ritmu, medtem ko je potrebno veliko število virov in elementov, ki jih lahko proizvedemo le s pomočjo hrane, ki vstopi v telo. Otroci, mlajši od enega leta, imajo visoko presnovo. Razvijajo glavne sistemske funkcije. Poleg tega dojenček potrebuje sredstva za asimilacijo in sintezo procesov, ki so odgovorni za razvoj in rast.

Zaradi nestabilnosti centralnega živčnega sistema, žlez z notranjim izločanjem in nevrohumoralnih mehanizmov otrokovo telo izjemno težko uravnava presnovni proces. Zato so presnovne motnje v otroštvu pogoste. K temu odstopanju pripomore tudi pomanjkanje kulture pravilne prehrane v razumni kombinaciji s telesno aktivnostjo.

Bolezni pri otrocih z okvarjenim metabolizmom

Pomanjkanje beljakovin in železa prispeva k razvoju anemije. Naraščajoče otrokovo telo zahteva režim vnosa hrane, dobro prehrano in se na morebitne ekscese v obliki vegetarijanstva odzove s pojavom anemije. Pomanjkanje fosforja ali kalcija, ki sta glavna graditelja kostnega sistema, značilnost telesa, ki preprečuje absorpcijo kalcija, povzroča rahitis. Zadostnost teh snovi v otrokovem telesu v prvih mesecih je še posebej pomembna.

Neuspeh presnove fosfor-kalcija s presežkom kalcija zaradi diagnoze rahitisa prispeva k razvoju spazmofilije, katere glavni simptomi so krči in konvulzivni sindrom. Zaradi motene presnove na fiziološki ravni se razvije patološki tip bolezni - amiloidoza. S to boleznijo so prizadete srce in ledvične mišice. Hipoglikemija se izraža z nizko koncentracijo sladkorja v krvi zaradi stresa ali prisotnosti iste bolezni pri materi. Hiperglikemija je latentna oblika diabetesa mellitusa.

Vzroki presnovnih motenj pri otrocih

Vzroki za presnovne motnje v otroštvu so v glavnem povezani z dednostjo in niso bili popolnoma raziskani. Vodilno vlogo pri uravnavanju metabolizma v celici igrajo informacije, ki se prenašajo z geni staršev.

Če geni začnejo mutirati, zlasti tisti, ki kodirajo sintezo encimov, se razvijejo presnovne napake. Mutacije vplivajo na okvare genov, odgovornih za transport in strukturiranje beljakovin.

Diagnoza presnovnih motenj pri otrocih

Nekatere bolezni z okvarjenim metabolizmom diagnosticiramo s pregledom takoj po rojstvu. Bolj redke bolezni lahko odkrijemo pri novorojenčkih ali starejših otrocih, ki so ogroženi. Za diagnostiko se uporabljajo standardni laboratorijski testi, ki so na voljo v kateri koli kliniki. Kompleksni testi se izvajajo v posebnih laboratorijih. Prisotnost aminokislin v urinu, njihova količina v plazmi, določanje organske kisline v urinu - ti parametri so potrebni za zdravljenje akutnih in kroničnih motenj.

V nekaterih primerih je potrebna biopsija. Njeni rezultati natančno kažejo kopičenje nenormalnih presnovkov in pomagajo pravilno diagnosticirati mukolipidozo (Leroyjeva bolezen). Pri diagnozi dednih presnovnih motenj ima lahko pregled nevrološke in oftalmološke narave pojasnilno vlogo. V zadnjih letih so znanstveniki na genetski ravni ugotovili napake, ki so vzrok za dedne presnovne motnje. S pomočjo oligonukleotidnih sond je mogoče natančno in hitro ugotoviti napako.

Zdravljenje

Zdravljenje presnovnih motenj je sestavljeno iz nabora zdravil. Vključuje stalen nadzor zdravnika. Predpisani so hormonski pripravki, ki temeljijo na biološko aktivnih snoveh, ki normalizirajo presnovo, vitaminih, ki sodelujejo v vseh telesnih procesih. Uživajo se redno, v odmerkih in kombinacijah, ki jih je določil zdravnik.

Encimi so sredstva, ki lahko nevtralizirajo viskoznost hialuronske kisline. Pripravki za uravnavanje hemostaze, aminokislin in biostimulantov - pomenijo, da dopolnjujejo kompleksno zdravljenje skupaj s prehransko prehrano.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".