Schwarz-Jampelov Sindrom - Vzroki, Simptomi In Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-07 17:51

Schwarz-Jampelov sindrom

Schwarz-Jampelov sindrom je dedna bolezen, ki se kaže v več skeletnih anomalijah in jo spremljajo motnje v procesu živčno-mišične razdražljivosti. Bolniki se soočajo s težavami pri sproščanju krčenih mišic zaradi povečane razdražljivosti (tako mehanske kot električne), ki je glavni simptom patologije.

Sindrom sta leta 1962 prvič opisala dva zdravnika: R. S. Jampel (nevro-oftalmolog) in O. Schwartz (pediater). Opazovali so dva otroka, brata in sestro, starih 6 in 2 leti. Otroci so imeli simptome, značilne za bolezen (blefarofimoza, dvojne trepalnice, deformacije kosti itd.), Kar so avtorji pripisali genetskim nepravilnostim.

K preučevanju tega sindroma je pomembno prispeval še en nevrolog D. Aberfeld, ki je opozoril na težnjo napredovanja patologije in se osredotočil tudi na nevrološke simptome. V zvezi s tem pogosto najdemo imena bolezni: Schwarz-Jampelov sindrom, hondrodistrofična miotonija.

Schwarz-Jampelov sindrom je prepoznan kot redka bolezen. Običajno se redke bolezni nanašajo na tiste bolezni, ki jih diagnosticiramo najpogosteje kot 1 primer na 2000 ljudi. Razširjenost sindroma je relativna vrednost, saj je življenje večine bolnikov precej kratko, bolezen pa je zelo težka in jo pogosto diagnosticirajo zdravniki, ki nimajo znanja o dedni živčno-mišični patologiji.

Ugotovljeno je bilo, da se najpogostejši Schwarz-Jampelov sindrom pojavlja na Bližnjem vzhodu, na Kavkazu in v Južni Afriki. Strokovnjaki to dejstvo pripisujejo dejstvu, da je prav v teh državah število tesno povezanih zakonskih zvez večje kot po vsem svetu. Hkrati spol, starost, rasa ne vplivajo na pogostost pojavljanja te genetske motnje.

Vsebina:

• Vzroki Schwarz-Jampelovega sindroma
• Simptomi sindroma Schwarz-Jampel
• Diagnostika Schwarz-Jampelovega sindroma
• Zdravljenje Schwarz-Jampelovega sindroma

Vzroki Schwarz-Jampelovega sindroma

Vzroki Schwarz-Jampelovega sindroma so genetske motnje. Predpostavlja se, da to živčno-mišično patologijo določa avtosomno recesivni način dedovanja.

Glede na fenotip sindroma strokovnjaki opredeljujejo naslednje razloge za njegov razvoj:

• Klasični tip Schwarz-Jampelovega sindroma je tip 1A. Dedovanje se zgodi avtosomno recesivno; lahko se rodijo dvojčki s to patologijo. Gen HSPG2, ki se nahaja na kromosomu 1p34-p36.1, je podvržen mutaciji. Pri bolnikih nastane mutiran protein, ki vpliva na delovanje receptorjev, ki se nahajajo v različnih tkivih, vključno z mišičnim tkivom. Ta beljakovina se imenuje perlecan. Pri klasični obliki bolezni se mutirani perlekan sintetizira v normalnih količinah, vendar deluje slabo.
• Schwarz-Jampelov sindrom tipa 1B. Dedovanje se zgodi avtosomno recesivno, isti gen na istem kromosomu, perlekan pa se sintetizira v nezadostnih količinah.
• Schwarz-Jampelov sindrom tipa 2. Dedovanje se zgodi tudi avtosomno recesivno, vendar se mutira ničli gen LIFR, ki se nahaja na kromosomu 5p13.1.

Vendar razlog, zakaj so mišice pri Schwarz-Jampelovem sindromu v tem trenutku v stalni aktivnosti, ni dobro razumljen. Menijo, da mutirani perlekan moti delovanje mišičnih celic (njihovih kletnih membran), vendar pojav skeletnih in mišičnih nepravilnosti še ni pojasnjen. Poleg tega ima še en sindrom (Stuv-Wiedemannov sindrom) podobno simptomatologijo glede mišičnih napak, vendar perlekan ni prizadet. V tej smeri znanstveniki še vedno aktivno raziskujejo.

Simptomi sindroma Schwarz-Jampel

Simptomi Schwarz-Jampelovega sindroma so bili leta 2008 izolirani iz vseh razpoložljivih poročil o primerih.

Za klinično sliko so značilne naslednje značilnosti:

• Pacientova višina je podpovprečna;
• Dolgotrajni tonični mišični krči, ki se pojavijo po prostovoljnih gibih;
• Obraz je zmrznjen, "žalosten";
• Ustnice so tesno stisnjene, spodnja čeljust je majhna;
• Reže za oči so ozke;
• Linija las je nizka;
• Obraz je sploščen, usta majhna;
• Gibi sklepov so omejeni - to velja za medfalangealne sklepe stopal in rok, hrbtenico, kolčne sklepe, zapestne sklepe;
• Mišični refleksi so zmanjšani;
• Skeletne mišice so hipertrofirane;
• Hrbtna miza se skrajša;
• Vrat je kratek;
• Diagnosticira se displazija kolčnih sklepov;
• Prisotna je osteoporoza;
• Loki stopal so deformirani;
• Glas bolnika je tanek in visok;
• Vid je oslabljen, palpebralna razpoka se skrajša, veke na zunanjem kotu očesa se spojijo, roženica je majhna, pogosto so prisotni kratkovidnost in mrena;
• Trepalnice so goste, dolge, njihova rast je nepravilna, včasih sta dve vrsti trepalnic;
• Ušesa so postavljena nizko;
• Pogosto pri otrocih najdemo kilo - dimeljsko in popkovnično;
• Fantje imajo majhne testise;

• Hod se previja, raca, pogosto je noga;
• Med stojenjem in med hojo je otrok v polovičnem počepu;
• Govor pacienta je nerazločen, nerazločen, značilno je slinjenje;
• Umske sposobnosti so oslabljene;
• Obstaja zaostajanje v rasti in razvoju;
• Kostna starost je manjša od starosti potnega lista.

Poleg tega se simptomi Schwarz-Jampelovega sindroma razlikujejo glede na fenotip bolezni:

Fenotip 1A - simptomi

Za fenotip 1A je značilna zgodnja manifestacija bolezni. To se zgodi pred 3. letom starosti. Otrok ima zmerne težave s požiranjem in dihanjem. Na sklepih obstajajo kontrakture, ki so lahko prisotne že od rojstva in so pridobljene. Pacientova stegna so kratka, izrazite so kifoskolioza in druge anomalije okostja.

Otrokova gibljivost je nizka, kar je razloženo s težavami pri izvajanju gibov. Obraz je negiben, spominja na masko, ustnice so stisnjene, usta majhna.

Mišice so hipertrofirane, zlasti stegenske mišice. Pri zdravljenju otrok s klasičnim potekom Schwarz-Jampelovega sindroma je treba upoštevati visoko tveganje za razvoj anestetičnih zapletov, zlasti maligne hipertermije. Pojavi se v 25% primerov in je smrtno v 65-80% primerov.

Duševne motnje so od blagih do zmernih. Hkrati je 20% takih bolnikov prepoznanih kot duševno zaostalih, čeprav obstajajo opisi kliničnih primerov, ko je bila inteligenca ljudi precej visoka.

Med jemanjem karbamazepina opazimo zmanjšanje miotoničnega sindroma.

Fenotip 1B - simptomi

Bolezen se razvije v otroštvu. Klinični znaki so podobni tistim, ki jih opazimo pri klasični različici poteka bolezni. Razlika je v tem, da so bolj izrazite. Najprej gre za somatske motnje, zlasti trpi pacientovo dihanje.

Skeletne anomalije so bolj grobe, kosti so deformirane. Videz bolnikov je podoben tistim s Knistovim sindromom (skrajšani trup in spodnji udi). Napoved za ta fenotip bolezni je neugodna, bolniki pogosto umrejo v zgodnji mladosti.

Fenotip 2 - simptomi

Bolezen se kaže ob rojstvu otroka. Dolge kosti so deformirane, hitrost rasti upočasnjena, potek patologije je hud.

Pacient je nagnjen k pogostim zlomom, za katere so značilne mišična oslabelost, motnje dihanja in požiranja. Otroci pogosto razvijejo spontano maligno hipertermijo. Napoved je slabša kot pri fenotipih 1A in 1B, bolezen se najpogosteje konča s smrtjo bolnika v zgodnjih letih.

Značilnosti kliničnega poteka bolezni v otroštvu:

• V povprečju bolezen nastopi v prvem letu otrokovega življenja;
• Otrok ima težave s sesanjem (začne sesati po določenem času po zapiranju dojke);
• Nizka motorična aktivnost;
• Otrok lahko težko vzame predmet, ki ga drži, iz rok;
• Intelektualni razvoj je mogoče ohraniti, kršitve opazimo v 25% primerov;
• Večina bolnikov uspešno konča šolanje, otroci pa obiskujejo splošno izobraževalno ustanovo in ne specializiranih izobraževalnih ustanov.

Diagnostika Schwarz-Jampelovega sindroma

Možna je perinatalna diagnoza Schwarz-Jampelovega sindroma. Za to se uporablja ultrazvočni pregled ploda, med katerim se odkrijejo skeletne anomalije, polihidramnije in moteni sesalni gibi. Prirojene kontrakture je mogoče videti v 17-19 tednih nosečnosti, pa tudi skrajšati ali deformirati kolk.

Biokemijska analiza krvnega seruma daje rahlo ali zmerno zvišanje LDH, AST in CPK. Toda v ozadju samorazvojne ali izzvane maligne hipertermije se raven CPK znatno poveča.

Za oceno mišičnih motenj se izvaja elektromiografija, spremembe pa bodo opazne že, ko bo otrok dopolnil šest mesecev starosti. Možna je tudi biopsija mišic.

Kifoza hrbtenice, osteohondrodistrofija se diagnosticira z rentgenskim pregledom. Poškodbe mišično-skeletnega sistema so med MRI in CT jasno vidne. Ti dve diagnostični metodi najpogosteje uporabljajo sodobni zdravniki.

Pomembno je opraviti diferencialno diagnostiko s takšnimi boleznimi, kot so: Knistova bolezen, Pileova bolezen, Rolland-Desbukvoisova displazija, prirojena miotonija prve vrste, Isaacsov sindrom. Takšna sodobna diagnostična metoda, kot je genetsko tipiziranje DNA, omogoča razlikovanje patologij.

Zdravljenje Schwarz-Jampelovega sindroma

V tem trenutku ni patogenetskega zdravljenja Schwarz-Jampelovega sindroma. Zdravniki priporočajo, da se bolniki držijo dnevnega režima, omejijo ali popolnoma odpravijo fizično preobremenitev, saj je to močan dejavnik, ki spodbuja napredovanje patologije.

Kar zadeva rehabilitacijo bolnikov, so ti ukrepi izbrani individualno in se bodo razlikovali glede na stadij bolezni. Bolnikom je priporočljiva fizikalna terapija z odmerjenimi in rednimi telesnimi aktivnostmi.

Kar zadeva prehrano, morate izključiti živila, ki vsebujejo veliko količino kalijevih soli - to so banane, suhe marelice, krompir, rozine itd. Prehrana mora biti uravnotežena, bogata z vitamini in vlakninami. Jedi je treba pacientu ponuditi v obliki pireja v tekoči obliki. To bo zmanjšalo težave pri žvečenju hrane, ki se pojavijo kot posledica krča obraznih mišic in žvečilnih mišic. Poleg tega se je treba zavedati nevarnosti aspiracije dihalnih poti s hrano, ki lahko vodi do razvoja aspiracijske pljučnice. Tudi na napredovanje bolezni vpliva uporaba hladnih pijač in sladoleda, kopanje v hladni vodi.

Ne smemo podcenjevati koristi fizioterapevtskega zdravljenja sindroma

Schwarz-Jampel. Naloge za fizioterapevta:

• Zmanjšanje resnosti miotičnih manifestacij;
• Podaljšanje mišic nog in rok;
• Ustavitev ali upočasnitev tvorbe kostnih in mišičnih kontraktur.

Različne kopeli (solne, sveže, iglavce) so učinkovite in trajajo 15 minut na dan ali vsak drugi dan. Koristne so lokalne kopeli s postopnim zvišanjem temperature vode, nanašanje ozokerita in parafina, izpostavljenost infrardečim žarkom, nežna masaža in drugi postopki.

Priporočila v zvezi z zdraviliško-letoviškim zdravljenjem so naslednja: potovanje na območja, katerih podnebje je čim bližje običajnim razmeram, v katerih živi bolnik, ali obisk območij z blagim podnebjem.

Za zmanjšanje resnosti simptomov bolezni so indicirana naslednja zdravila:

• Antiaritmična zdravila: kinin, difenin, kinidin, kvinor, kardiokin.
• Acetazolamid (Diacarb) se jemlje peroralno.
• Antikonvulzivi: fenitoin, karbamazepin.
• Lokalno apliciran botulinski toksin.
• Prehrana mišic je podprta z jemanjem vitamina E, selena, tavrina, koencima Q10.

Z razvojem dvostranskega blefarospazma in ob obojestranski ptozi je bolnikom priporočljiva oftalmološka operacija. Progresivne kostne deformacije, pojav kontraktur - vse to vodi v dejstvo, da bodo morali bolniki opraviti več ortopedskih operacij. Zaradi nevarnosti razvoja maligne hipertermije v otroštvu se zdravila dajejo rektalno, peroralno ali intranazalno. Operacija zahteva predhodno predhodno zdravljenje z barbiturati ali benzodiazepini.

Klasični potek bolezni po fenotipu 1A nima pomembnega vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika. Tveganje za otroka v družini z obremenjeno anamnezo je enako 25%. Bolniki potrebujejo psihološko in socialno podporo. Poleg tega morajo pacienta voditi takšni strokovnjaki, kot so: genetik, kardiolog, nevrolog, anesteziolog, ortoped, pediater. Če obstajajo govorne motnje, so prikazani razredi z logopedom-defektologom.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".