Tourettov Sindrom - Vzroki, Simptomi In Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-07 17:51

Vzroki, simptomi in zdravljenje Tourettovega sindroma

Tourettov sindrom je motnja nevropsihične narave in se kaže v nenadzorovanih motoričnih in zvočnih tikih. Bolezen se kaže v otroštvu, bolnik simptomov v obliki različnih vedenjskih motenj ne more nadzorovati.

Druga imena za Tourettov sindrom so: Gillesova de la Tourettova bolezen, generalizirani tik, Tourettova bolezen. Prej, v srednjem veku, je bil Tourettov sindrom prepoznan kot redka in zelo čudna bolezen. Povezovali so ga izključno z vikanjem nespodobnih fraz, z žaljivimi izjavami, z neprimernimi izrazi. Poleg tega so motorične in vokalne tike zamenjali za obsedenost. Tako je bil prvič imenovan duhovnik, ki je trpel za to genetsko motnjo, v knjigi "Hammer of the Witch" (1489). Enonim za to bolezen je dobil v čast nevrologu Gillesu de la Touretteju na pobudo njegovega učitelja J. M. Charcota. Gilles de la Tourette je leta 1885 v obliki poročila opisal stanje in vedenje 9 ljudi, ki trpijo za tem sindromom. Kljub temu so to stanje že pred samim Tourettejem večkrat opisali različni avtorji.

Zdaj je bolezen redka. Zanj trpi do 0,05% prebivalstva. Sindrom se prvič pokaže v starostnem razponu med 2-5 leti ali med 13-18 leti. Hkrati sta dve tretjini obolelih moških, torej fantje zbolijo trikrat pogosteje kot dekleta. Družinske primere zasledimo pri tretjini bolnikov.

Poleg tega večina sodobnih znanstvenikov poudarja, da Tourettov sindrom ni zelo redka bolezen. Ugotavljajo, da lahko ta anomalija prizadene več kot 10 otrok od 1000, vendar je blaga in pogosto ostaja nediagnosticirana. Raven inteligence in pričakovana življenjska doba takšnih ljudi ne vpliva.

Čeprav znanstveniki razvoj bolezni trenutno povezujejo z genetskimi, okoljskimi, nevrološkimi in drugimi dejavniki, je etiologija Tourettovega sindroma še vedno sporna, ker gen še ni začrtan. V zvezi s tem je Tourettov sindrom kot bolezen zanimiv za vede, kot so: psihologija, nevrologija, psihiatrija.

Vsebina:

• Vzroki za Tourettov sindrom
• Simptomi Tourettovega sindroma
• Diagnosticiranje Tourettovega sindroma
• Zdravljenje Tourettovega sindroma

Vzroki za Tourettov sindrom

Čeprav natančni vzroki Tourettovega sindroma uradna znanost še ni ugotovila, obstajajo naslednje najverjetnejše hipoteze glede etiologije bolezni:

Genetske motnje

V medicini so primeri bolezni opisani znotraj ene družine: med brati, sestrami in očetom. Poleg tega se hiperkineza različne resnosti pojavi pri bližnjih sorodnikih otrok s Tourettovim simptomom.

Znanstveniki predlagajo, da se Tourettov simptom prenaša v avtosomno dominantnem načinu dedovanja z nepopolno penetracijo. Vendar pa ne smemo izključiti avtosomnega recesivnega dedovanja in tudi poligenskega dedovanja.

Predpostavlja se, da oseba s Tourettovim sindromom v 50% primerov prenese gene enemu od svojih otrok. Razlogi, kot sta spremenljiva izraženost in nepopolna penetracija, pojasnjujejo pojav simptomov različne stopnje pri bližnjih sorodnikih ali njihovo popolno odsotnost. Vendar le majhen del otrok podeduje gene, ki vodijo do resnih motenj in zahtevajo natančen zdravniški nadzor.

Pri moških so tiki bolj izraziti kot pri ženskah. Zato se verjame, da spol vpliva na izražanje genov. Sinovi, katerih matere so trpele za Tourettovim sindromom, so v največji nevarnosti za razvoj bolezni. Ženske, ki so nosilke gena, so bolj nagnjene k obsesivno-kompulzivni motnji. (preberite tudi: Nevroza - vrste in simptomi)

Avtoimunski procesi v telesu (PANDAS)

Tako so znanstveniki z Nacionalnega inštituta za duševno zdravje leta 1998 predstavili teorijo, da se tiki in druge vedenjske motnje pri otrocih pojavljajo v ozadju razvitega avtoimunskega post-streptokoknega procesa.

Strokovnjaki poudarjajo, da lahko prenesena streptokokna okužba in avtoimunski proces, ki se je razvil v teh okoliščinah, celo izzove tik pri otrocih, pri katerih jih prej niso opazili. Vendar raziskave na to temo še niso končane.

Dopaminergična hipoteza

Začetek Tourettovega sindroma je razložen s spremembami v strukturi in funkcionalnosti bazalnih ganglijev, nevrotransmiterjev in nevrotransmiterskih sistemov. Znanstveniki hkrati poudarjajo, da se tiki pojavijo bodisi zaradi povečane proizvodnje dopamina bodisi zaradi dejstva, da receptorji postanejo bolj občutljivi na dopamin.

Hkrati sta motorični in vokalni tik manj izrazita, ko bolnik jemlje zdravila, ki zavirajo dopaminske receptorje.

Poleg tega znanstveniki ugotavljajo številne dejavnike, ki lahko povzročijo razvoj sindroma

Tourette, med njimi:

• Toksikoza in stres nosečnice.
• Jemanje anaboličnih steroidov, zdravil in alkoholnih pijač med nosečnostjo otroka.
• Intrauterina fetalna hipoksija z motnjami v delovanju centralnega živčnega sistema.
• Nedonošenost otroka.
• Intrakranialne poškodbe, prejete med porodom.
• Preložena zastrupitev telesa.
• Sindrom hiperaktivnosti in psihostimulansi, vzeti na tem ozadju.
• Povečan čustveni stres.

Simptomi Tourettovega sindroma

Najpogosteje se prvi simptomi Tourettovega sindroma pokažejo pri otroku, starem od 5 do 6 let.

Na splošno so znaki in simptomi Tourettovega sindroma naslednji:

• Starši pri svojih otrocih začnejo opažati določene nenavadnosti. Otroci delajo grimase, štrlijo iz jezika, pomežiknejo, pogosto migajo, ploskajo itd.
• Ko bolezen napreduje, so v postopek vključene mišice trupa in nog. Hiperkineza se zaplete in začne se kazati v skakanju, metanju spodnjih okončin, počepu.
• Otroci so že od malih nog muhasti, nemirni, nepazljivi, zelo ranljivi. Zaradi tako visoke čustvenosti težko vzpostavijo stik z vrstniki.
• Bolniki so nagnjeni k depresiji, povečani razdražljivosti. Depresivne motnje nadomestijo napadi besa in agresije. Po kratkem času agresivno vedenje nadomesti veselo in energično razpoloženje. Pacient postane aktiven in lahkoten.
• Pogosti sta ehopraksija in cipropraksija. Prvi so izraženi v kopiranju gibov drugih ljudi, drugi pa v nasilnih gestah.
• Tiki lahko predstavljajo določeno nevarnost, saj lahko bolniki udarijo po glavi, pritisnejo na oči, močno grizejo ustnice itd. Posledično si bolniki samostojno naredijo precej resne poškodbe.
• Vokalni ali, kot jim pravijo tudi vokalni tiki, so pri Tourettovem sindromu zelo raznoliki. Izražajo se v ponavljanju nesmiselnih zvokov in besed, v žvižgih, pihanju, brnenju, sikanju in vpitju. Ko se v proces monologa osebe vnesejo vokalni tiki, se ustvari iluzija jecljanja, jecljanja in drugih težav z govorom pacienta.

• Včasih bolniki neprestano kašljajo, vohajo. Podobne manifestacije Tourettovega sindroma lahko zamenjamo za simptome drugih bolezni, na primer za rinitis, traheitis, sinusitis itd.

  Za bolnike so značilne tudi govorne motnje, kot so:

  1. Coprolalia - izgovarjanje nespodobnih besed (ni
  2. Patognomonični simptom, ker ga opazimo le v 10% primerov);
  3. Eholalija - ponovitve fraz in besed, ki jih izgovori sogovornik;
  4. Palilalia - ponavljajoče se ponovitve iste besede.
  5. Hitrost govora, njegov ton, glasnost, ton, poudarke itd. Lahko spremenite.
• Če so za dečke značilne koprolalije, potem so dekleta obsesivno-kompulzivne lastnosti. Coprolalia je resen simptom bolezni, saj prispeva k socialni neprilagojenosti. Oseba glasno izgovori psovke, včasih celo zavpije. Stavki so nenadni.
• Obnašanje pacienta med napadom je lahko precej ekscentrično. Lahko godrnjajo, hrustajo s prsti, mahajo z ene strani na drugo, se vrtijo okoli svoje osi itd.
• Bolniki so sposobni predvideti začetek naslednjega napada, saj ga spremlja pojav določene avre. Morda videz cmoka v grlu, bolečine v očeh, srbenje kože itd. Kot pojasnjujejo bolniki, so ti subjektivni občutki tisti, ki jih silijo, da reproducirajo ta ali tisti zvok ali besedno zvezo. Napetost izgine takoj po koncu klopa. Močnejše kot so pacientove čustvene izkušnje, pogostejši in intenzivnejši bodo tiki, tako vokalni kot motorični.
• Intelektualni razvoj bolnikov ne trpi. Toda motorični in govorni tiki vplivajo na njegovo učenje in vedenje.
• Drugi simptomi Tourettovega sindroma so vedenjske reakcije, ki se izražajo v pretirani impulzivnosti, agresivnosti in čustveni nestabilnosti.
• Vrhunec bolezen doseže v mladosti in s približevanjem zrelosti upada ali popolnoma izgine. Kljub temu je možno, da simptomi bolezni vztrajajo skozi življenje človeka. V 25% primerov je bolezen latentna in se po nekaj letih poslabša. Popolna remisija je redka.

Glede na resnost bolnikovih simptomov ločimo več stopenj Tourettovega sindroma:

• Enostavna stopnja. Pacient lahko brez težav nadzoruje vse glasovne in gibalne nepravilnosti. Včasih te motnje ljudje okoli njih ne prepoznajo. Poleg tega so možna asimptomatska obdobja, čeprav so dokaj kratkotrajna.
• Zmerna stopnja. Pacient je sposoben nadzorovati obstoječe kršitve, vendar jih ni mogoče skriti pred okoljem. V tem primeru asimptomatskih obdobij sploh ni.
• Izrazita stopnja. Oseba ne more nadzorovati simptomov bolezni ali pa to stori z velikimi težavami. Znaki bolezni so očitni vsem okoli vas.
• Huda stopnja. Vokalni tiki in motorični tiki so izraziti. V proces so vključene mišice trupa in okončin. Oseba ne more nadzorovati simptomov bolezni.

Značilnosti tikov pri Tourettovem sindromu

Tiki pri Tourettovem sindromu imajo značilne lastnosti. Motnje gibanja so torej vedno enolične, nekaj časa jih lahko bolnik zatre. Ni ritma.

Druga značilnost tikov je, da je pred njimi nagon, ki ga oseba ne more premagati. Pojavi se tik pred začetkom klopa. Bolniki to opisujejo kot povečanje napetosti, povečanje občutka pritiska ali povečanje energije, ki jo je treba sprostiti. To morate storiti, da normalizirate svoje stanje in povrnete prejšnje "dobro" zdravstveno stanje.

Bolniki kažejo, da imajo cmok v grlu, nelagodje v ramenskem obroču. To jih spodbudi, da skomignejo z rameni ali se očistijo. Da bi se rešili neprijetnega občutka v očeh, ljudje začnejo pogosto mežikati. Prodromalni senzorični pojavi ali prodromalni nagoni - to so imena teh nagonov, ki jih bolniki doživijo pred tiki.

Poleg tega ni vsak bolnik, zlasti v otroštvu, sposoben oceniti to nagovarjajočo željo. Otroci včasih niti ne opazijo, da imajo tike, in so presenečeni, če jim zastavijo vprašanje o tem ali onem stanju.

Diagnosticiranje Tourettovega sindroma

Obstajajo nekatera merila, ki omogočajo diagnozo Tourettovega sindroma:

• Začetek klopov, mlajših od 18 let (v nekaterih primerih do 20 let).
• Pacientovi gibi so nehoteni, ponavljajo se v skladu z določenim stereotipom. Proces vključuje več mišičnih skupin.
• Prisotnost vsaj enega vokalnega tika pri pacientu.
• Prisotnost več motoričnih tikov.
• Trajanje poteka bolezni je več kot eno leto.
• Bolezen ima valovit značaj.
• Tikov ne povzročajo drugi pogoji, na primer zdravila.

Nujno je treba opraviti diferencialno diagnozo in razlikovati Tourettov sindrom od naslednjih bolezni:

• Chorea minor (gibi so počasni, črvi podobni, najpogosteje v postopek sodelujejo le roke in prsti);
• Chorea of Huntington (tiki so nepravilni, spastični, vpleteni so okončine in obraz);
• Parkinsonova bolezen (starejši ljudje so dovzetni, za njih je značilna oslabljena hoja, tremor v mirovanju, obraz, podoben maski);
• Jemanje zdravil (antipsihotikov), proti katerim se lahko pojavijo nevroleptični tiki (ta zdravila se uporabljajo za zdravljenje Tourettovega sindroma, zato morate pred začetkom zdravljenja temeljito preučiti vse pacientove tike);
• Wilsonova bolezen;
• Postinfekcijski encefalitis;
• Avtizem;
• Shizofrenija;
• Epilepsija.

Otroka mora pregledati ne le nevrolog, temveč tudi psihiater. Dinamično opazovanje bolnika, zbiranje družinske anamneze je enako pomembno.

Preiskave, ki omogočajo razjasnitev diagnoze in razlikovanje med Tourettovim sindromom in drugimi patologijami: MRI ali CT možganov, EEG, elektromiografija, elektroneurografija. Možno je tudi zbiranje urina za določanje ravni kateholaminov in presnovkov v njem. Povečanje vsebnosti dopamina, homovanilne kisline in izločanje noradrenalina v urinu bo pokazalo na bolezen.

Zdravljenje Tourettovega sindroma

Zdravljenje Tourettovega sindroma je individualen postopek. Posebna shema je izbrana glede na bolnikovo stanje in je v veliki meri odvisna tudi od resnosti patoloških manifestacij. Blaga do zmerna stopnja bolezni je dobro primerna za korekcijo s pomočjo psiholoških tehnik, kot so art terapija, glasbena terapija, terapija z živalmi. Za otroka je izjemno pomembna psihološka podpora, ugodno čustveno ozadje, v katerem obstaja.

Terapija je lahko optimalna le, če je izbrana za določenega otroka:

• Z blago stopnjo Tourettovega sindroma zadostuje le dodatna podpora otroku. Možno je prilagoditi njegovo okolje, spremembe v šolskem procesu (na primer omogočiti otroku s Tourettovim sindromom nadzorno delo ne v splošni učilnici, temveč v ločeni sobi in ga časovno ne omejevati). To je pogosto dovolj za zmanjšanje simptomov. Dobro je, ko se učitelj sreča s starši. Torej lahko v učilnici otrokom pokažete znanstveni film o ljudeh s to boleznijo.
• Če tiki vplivajo na bolnikovo kakovost življenja, mu je prikazano zdravljenje z zdravili, ki bo zmanjšalo manifestacije bolezni. Glavna zdravila, ki se uporabljajo v tem primeru, so antipsihotiki (pimozid, haloperidol, fluorofenazin, penfluridol, risperidon), adronomimetiki (klonidin, katapres), benzodiazepini (diazepam, fenozepam, lorazepam). Zdravila se uporabljajo le v skrajnih primerih, saj njihov vnos ogroža razvoj različnih neželenih učinkov. Pozitiven učinek uporabe antipsihotikov lahko pričakujemo v približno 25% primerov.
• Obstajajo dokazi, da so oblike Tourettovega sindroma, odporne na konzervativno terapijo, podvržene kirurški korekciji z globoko možgansko stimulacijo (DBS). Vendar je ta tehnika trenutno v fazi testiranja, zato je prepovedana uporaba za zdravljenje otrok. Metoda se nanaša na to, da se s pomočjo kirurških manipulacij v določene dele možganov vstavijo elektrode. Naprava, na katero so priključene elektrode, je nameščena v skrinji. Ta ob pravem času prek elektrod odda signal v možgane, kar preprečuje ali preprečuje razvoj naslednjega tika.
• Veliko se uporabljajo tudi metode brez zdravil, kot so segmentna refleksna masaža, vadbena terapija, akupunktura, laserska refleksoterapija itd.
• V prihodnosti je zdravljenje Tourettovega sindroma takšna metoda, kot je biofeedback terapija, injekcija botulinskega toksina, da se bolnika znebite vokalnih tikov. Zdravljenje z zdravilom Cerucal je pokazalo pozitivne učinke, vendar so za uporabo zdravila v pediatrični praksi potrebna dodatna večja preskušanja.

V tem trenutku ostaja haloperidol izbrano zdravilo. Njeno delovanje je namenjeno blokiranju dopaminskih receptorjev na območju bazalnih ganglijev. Otrokom svetujemo, naj začnejo odmerek 0,25 mg na dan s tedenskim povečanjem za 0,25 mg. V 24 urah lahko otrok prejme od 1,5 do 5 mg zdravila, kar je odvisno od njegove starosti in telesne teže. Zdravilo, kot je Pimosit, ima manj neželenih učinkov v primerjavi z gadloperidolom, vendar ga je prepovedano uporabljati pri motnjah v delovanju srca.

Zdravnik, ki ima simptome Tourettovega sindroma, je psihiater.

V ozadju zdravljenja je mogoče izboljšati počutje pri 50% bolnikov po mladostniški ali odrasli dobi. Če tikov ni mogoče popolnoma odpraviti, lahko terapijo izvajamo vse življenje.

Čeprav bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo človeka, lahko moti njeno kakovost in včasih precej močno. Bolniki so nagnjeni k depresiji, napadom panike in potrebujejo stalno psihološko podporo ljudi okoli sebe.

Praktični nasvet za starše z otroki s Tourettovim sindromom

• Lastno razsvetljenje in razsvetljenje okolja. Razumevanje, kaj je Tourettov sindrom, ponuja priložnost, da se poglobimo v otrokove težave. Vir znanja naj bo lečeči zdravnik, pa tudi informacijski viri, kot so medicinski učbeniki, revije in članki na to temo.
• Pomembno je razumeti mehanizem, ki povzroči, da se zažene naslednji kljuk. Snemanje tistega, kar je bilo pred naslednjimi vokalnimi in vedenjskimi motnjami, bo pomagalo zgraditi logično verigo in vzpostaviti sunkovit faktor.
• Izvajanje prilagoditev. Če ustrezno spremenite okolje bolnega otroka in rutino njegovega življenja, lahko število tikov zmanjšate. Pogosto pomagajo odmori pri domačih nalogah, možnost dodatnega počitka v šoli itd.
• Obnova obstoječe veščine. Otroka je treba naučiti, kako nadzorovati tike. To naj stori usposobljen strokovnjak. Za obnovo spretnosti mora otrok jasno razumeti tično vedenje, da se bo pozneje naučil, kako ga popraviti.
• Redni sestanki z lečečim zdravnikom. Kvalificirani psihiater mora z otrokom voditi pogovore in razrede, ki imajo za namen ne le psihološko podporo, temveč tudi pomoč pri spopadanju z njegovimi mislimi, vedenjem in občutki. Posvetovanja se lahko udeležijo tudi družinski člani, v katerih otrok s to težavo odrašča.
• Včasih je treba otroku z motoričnimi tiki dati več časa za tipkanje po tipkovnici kot za ročno pisanje. O tem bi morali biti šolski učitelji obveščeni. Otroku tudi ne prepovedujte premikanja ali zapuščanja učilnice, če jo potrebuje. Včasih je treba tem otrokom dati zasebnost.

Po potrebi lahko vadite pri mentorju ali se šolate na domu.

Avtor članka: Sokov Andrey Vladimirovich | Nevrolog

Izobrazba: Leta 2005 je opravil prakso na Prvi moskovski državni medicinski univerzi IM Sechenov in prejel diplomo iz nevrologije. Leta 2009 zaključil podiplomski študij na področju "Živčne bolezni".