Edwardsov Sindrom - Vzroki, Simptomi In Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je druga najpogostejša genetska motnja po Downovem sindromu, povezana s kromosomskimi aberacijami. Pri Edwardsovem sindromu opazimo popolno ali delno trisomijo 18. kromosoma, zaradi česar nastane dodatna kopija. To izzove številne nepopravljive motnje v telesu, ki so v večini primerov nezdružljive z življenjem. Incidenca te patologije je en primer pri 5-7 tisoč otrocih, medtem ko je večina novorojenčkov z Edwardsovim simptomom deklet. Raziskovalci predlagajo, da moški otroci umrejo v perinatalnem obdobju ali med porodom.

Bolezen je leta 1960 prvič opisal genetik Edwards, ki je ugotovil več kot 130 simptomov, ki so značilni za to patologijo. Edwardsov sindrom ni podedovan, je pa posledica mutacije z 1% verjetnostjo, da se pojavi. Dejavniki, ki povzročajo patologijo - izpostavljenost sevanju, krvna povezanost med očetom in materjo, kronična izpostavljenost nikotinu in alkoholu med spočetjem in nosečnostjo, stik s kemično agresivnimi snovmi.

Edwardsov sindrom je genetska bolezen, povezana z nenormalno delitvijo kromosomov, zaradi česar nastane dodatna kopija 18. kromosoma. To vodi do številnih genetskih motenj, ki se kažejo v resnih patologijah telesa, kot so duševna zaostalost, prirojene okvare srca, jeter, centralnega živčnega sistema, mišično-skeletnega sistema.

Incidenca bolezni je precej redka - 1: 7000 primerov, medtem ko večina novorojenčkov z Edwardsovim sindromom ne doživi prvega leta življenja. Med odraslimi bolnicami je večina (75%) žensk, saj moški zarodki s to patologijo umrejo tudi med intrauterinim razvojem, zato se nosečnost konča splavom.

Glavni dejavnik tveganja za razvoj Edwardsovega sindroma je starost matere, saj se nedejunkcija kromosomov, ki je vzrok za plodne patologije, v večini primerov (90%) pojavi v materini zarodni celici. Preostalih 10% primerov Edwardsovega sindroma je povezanih s translokacijami in nedisjunkcijo kromosomov zigote med cepitvijo.

Edwardsov sindrom je tako kot Downov sindrom pogostejši pri otrocih, katerih matere zanosijo po štiridesetih letih. (preberite tudi: Vzroki in simptomi Downovega sindroma)

Za pravočasno zdravstveno oskrbo otrok s prirojenimi malformacijami, ki jih povzročajo kromosomske nepravilnosti, bi morali novorojenčke pregledati kardiolog, nevrolog, otroški urolog in ortoped. Otrok takoj po rojstvu potrebuje diagnostični pregled, ki vključuje ultrazvok medenice in trebuha ter ehokardiografijo za odkrivanje srčnih nepravilnosti.

Vsebina:

• Simptomi Edwardsovega sindroma
• Vzroki Edwardsovega sindroma
• Diagnostika Edwardsovega sindroma
• Zdravljenje Edwardsovega sindroma

Simptomi Edwardsovega sindroma

Patološki potek nosečnosti je eden glavnih znakov prisotnosti Edwardsovega sindroma. Plod je neaktiven, premajhna placenta, polihidramnios, le ena popkovna arterija. Ob rojstvu je za dojenčke z Edwardsovim sindromom značilna nizka telesna teža, tudi če je bila nosečnost po terminu, zadušitev takoj po rojstvu.

Številne prirojene nepravilnosti pri dojenčkih z Edwardsovim sindromom vodijo v dejstvo, da večina umre v prvih tednih življenja zaradi težav s srcem, nezmožnosti normalnega dihanja in prebave. Takoj po rojstvu se njihova hrana izvaja skozi cev, saj ne morejo sesati in pogoltniti, obstaja potreba po umetnem prezračevanju.

Večina simptomov je opaznih s prostim očesom, zato bolezen diagnosticiramo skoraj takoj. Med zunanje manifestacije Edwardsovega sindroma spadajo: skrajšana prsnica, klasa, dislocirani kolk in nenormalna struktura reber, prekrižani prsti, koža je prekrita s papiloma ali hemangiomi. Poleg tega imajo novorojenčki s to patologijo posebno strukturo obraza - nizko čelo, skrajšani vrat s prekomerno kožno gubo, majhna usta, razcepljena ustnica, konveksen zatilje in mikroftalmija; ušesa so postavljena nizko, slušni kanali so preozki, ušesa so deformirana.

Otroci z Edwardsovim sindromom imajo resne motnje osrednjega živčevja - mikrocefalijo, cerebelarno hipoplazijo, hidrocefalus, meningomijelokelo in druge. Vse te razvojne napake vodijo v oslabljen intelekt, duševno zaostalost, globok idiotizem.

Simptomi Edwardsovega sindroma so različni, bolezen se kaže v skoraj vseh sistemih in organih - lezije aorte, srčnih pregrad in zaklopk, črevesna obstrukcija, požiralniške fistule, popkovnične in dimeljske kile. S strani genitourinarnega sistema pri moških dojenčkih pogosto najdemo nespuščene testise, pri deklicah - hipertrofijo klitorisa in dvonožne maternice ter splošne patologije - hidronefroza, ledvična odpoved in divertikuli mehurja.

Vzroki Edwardsovega sindroma

Kromosomske nepravilnosti, ki vodijo do nastanka Edwardsovega sindroma, se pojavijo celo na stopnji tvorbe zarodnih celic - ovogeneza in spermatogeneza ali pa se pojavijo ob nepravilnem cepljenju zigote, ki jo tvorita dve zarodni celici.

Tveganja Edwardovega sindroma so enaka kot pri drugih kromosomskih nepravilnostih, v mnogih pogledih enaka tveganjem za Downov sindrom.

Verjetnost patologije se poveča pod vplivom nekaterih dejavnikov, med katerimi je eden glavnih materina starost. Pojavnost Edwardsovega sindroma je večja pri ženskah, ki rodijo starejše od 45 let. Izpostavljenost sevanju vodi do kromosomskih nepravilnosti, k temu pa pripomore kronična uporaba alkohola, mamil, močnih zdravil in kajenja. Priporočljivo je, da se vzdržite slabih navad in se izognete vplivu kemično agresivnih snovi na delovnem mestu ali območju prebivališča ne le med nosečnostjo, temveč tudi nekaj mesecev pred spočetjem.

Diagnostika Edwardsovega sindroma

Pravočasna diagnoza vam omogoča prepoznavanje kromosomske nepravilnosti v zgodnjih fazah nosečnosti in odločitev o smiselnosti ohranjanja, ob upoštevanju vseh možnih zapletov in prirojenih malformacij ploda. Ultrazvok pri nosečnicah ne vsebuje dovolj podatkov za diagnosticiranje Edwardsovega sindroma in drugih genetskih bolezni, lahko pa informacije o poteku nosečnosti. Odstopanja od norme, kot so polihidramnios ali majhna velikost ploda, dajo podlago za dodatne raziskave, vključitev ženske v rizično skupino in večji nadzor nad potekom nosečnosti v prihodnosti.

Prenatalni pregled je učinkovit diagnostični postopek za odkrivanje malformacij v zgodnji fazi. Presejanje poteka v dveh fazah, od katerih se prva izvede v 11. tednu nosečnosti in obsega preučevanje biokemičnih parametrov krvi. Podatki o nevarnosti Edwardsovega sindroma v prvem trimesečju nosečnosti niso dokončni; za potrditev njihove zanesljivosti je treba opraviti drugo stopnjo presejanja

Ženskam, ki jim grozi Edwardsov sindrom, svetujemo invazivni pregled za potrditev diagnoze, ki pomaga pri razvoju nadaljnjih vedenjskih strategij.

Drugi znaki, ki kažejo na razvoj Edwardsovega sindroma, so nepravilnosti ploda, ugotovljene z ultrazvokom, obilica plodovnice z majhno posteljico, ageneza popkovnične arterije. Dopplerjeva ultrazvočna preiskava uteroplacentarne cirkulacije, ultrazvok in standardni pregled lahko pomagajo pri diagnozi Edwardsovega sindroma.

Poleg kazalcev stanja ploda in patološkega poteka nosečnosti so razlogi za vpis bodoče matere v rizično skupino starost nad 40-45 let in prekomerna telesna teža.

Za določitev stanja ploda in značilnosti poteka nosečnosti v prvi fazi presejanja je treba pridobiti podatke o koncentraciji proteina PAPP-A in beta-podenotah horionskega gonadotropina (hCG). HCG proizvaja zarodek sam, ob njegovem razvoju pa posteljica, ki obdaja plod.

Druga stopnja se izvaja od 20. tedna nosečnosti, vključno z odvzemom vzorcev tkiva za histološke študije. Za te namene sta najbolj primerna popkovnična kri in plodovnica. Na tej stopnji perinatalnega presejanja je mogoče dovolj natančno sklepati o otrokovem kariotipu. Če je rezultat testa negativen, potem kromosomskih nepravilnosti ni, sicer obstajajo razlogi za diagnozo Edwardsovega sindroma.

Zdravljenje Edwardsovega sindroma

Kot pri drugih genetskih boleznih, ki jih povzročajo kromosomske nepravilnosti, je tudi pri otrocih z Edwardsovim sindromom napoved razočaranje. Mnogi od njih umrejo takoj ob rojstvu ali v nekaj dneh, kljub zagotovljeni zdravstveni oskrbi. Dekleta lahko živijo do deset mesecev; fantje umrejo v prvih dveh ali treh. Le 1% novorojenčkov živi do desetega leta starosti, neodvisnost in socialna prilagoditev pa zaradi hudih duševnih motenj ne prideta v poštev.

Bolniki z mozaično obliko sindroma bolj verjetno preživijo v prvih mesecih, saj niso poškodovane vse telesne celice. Mozaična oblika se pojavi, ko so se kromosomske nepravilnosti pojavile v fazi delitve zigote, po zlitju moških in ženskih zarodnih celic. Nato celica, v kateri je prišlo do nedisjukcije kromosomov, zaradi česar je nastala trisomija, med delitvijo povzroči nenormalne celice, ki izzovejo vse patološke pojave. Če se trisomija pojavi na stopnji gametogeneze z eno od zarodnih celic, bodo vse plodove celice nenormalne.

Ni zdravila, ki bi lahko povečalo možnosti za okrevanje, saj na kromosomski ravni še ni mogoče posegati v vse telesne celice. Edina stvar, ki jo lahko ponudi sodobna medicina, je simptomatsko zdravljenje in vzdrževanje otrokove vitalnosti. Popravek patoloških pojavov, povezanih z Edwardsovim sindromom, lahko izboljša bolnikovo kakovost življenja in podaljša njegovo trajanje. Kirurški poseg za prirojene malformacije je neprimeren, saj pomeni veliko tveganje za bolnikovo življenje in ima veliko zapletov.

Bolnike z Edwardsovim sindromom od prvih dni življenja mora nadzorovati pediater, saj so zelo občutljivi na povzročitelje bolezni. Med novorojenčki s to patologijo so pogosti konjunktivitis, nalezljive bolezni genitourinarnega sistema, vnetje srednjega ušesa, sinusitis, pljučnica.

Starše otroka z Edwardsovim sindromom pogosto skrbi, ali je mogoče ponovno roditi, kakšna je verjetnost, da bo tudi naslednja nosečnost patološka. Raziskave potrjujejo, da je tveganje za ponovitev Edwardsovega sindroma pri istem zakonskem paru zelo majhno, tudi v primerjavi s povprečno verjetnostjo 1% primerov. Verjetnost naslednjega otroka z isto patologijo je približno 0,01%.

Da bi pravočasno diagnosticirali Edwardsov sindrom, je priporočljivo, da bodoče matere med nosečnostjo opravijo predporodni pregled. Če se v zgodnjih fazah nosečnosti odkrijejo patologije, bo iz medicinskih razlogov mogoče splaviti.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".