Sindrom Shereshevsky Turner - Vzroki, Simptomi In Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-07 17:51

Shereshevsky Turnerjev sindrom

Vsebina:

• Simptomi Turnerjevega sindroma
• Vzroki Turnerjevega sindroma
• Zdravljenje Turnerjevega sindroma

Shereshevsky Turnerjev sindrom je kromosomska motnja, ki se izraža v nepravilnostih v telesnem razvoju, v spolnem infantilizmu in nizki rasti. Vzrok te genomske bolezni je monosomija, to je, da ima bolna oseba samo en spolni X-kromosom.

Sindrom povzroča primarna disgeneza gonad, ki se pojavi kot posledica nepravilnosti spolnega X kromosoma. Po statističnih podatkih za 3000 novorojenčkov se bo rodil 1 otrok s sindromom Shereshevsky-Turner. Raziskovalci ugotavljajo, da resnično število primerov te patologije ni znano, saj se pogosto zaradi te genetske motnje pri ženskah v zgodnjih fazah nosečnosti spontano splavi Najpogosteje bolezen diagnosticirajo pri ženskah. Dokaj redko sindrom odkrijemo pri moških novorojenčkih.

Sinonimi za Shereshevsky-Turnerjev sindrom so izrazi "Ulrich-Turnerjev sindrom", "Shereshevsky sindrom", "Turnerjev sindrom". Vsi ti znanstveniki so prispevali k preučevanju te patologije.

Simptomi Turnerjevega sindroma

Simptomi Turnerjevega sindroma se začnejo pojavljati že od rojstva. Klinična slika bolezni je naslednja:

• Dojenčki se pogosto rodijo prezgodaj.
• Če se otrok rodi pravočasno, bo njegova telesna teža in višina podcenjena v primerjavi s povprečnimi vrednostmi. Takšni otroci tehtajo od 2,5 do 2,8 kg, njihova dolžina telesa pa ne presega 42-48 cm.
• Vrat novorojenčka je skrajšan, ob straneh so gube. V medicini se to stanje imenuje pterigijev sindrom.
• Pogosto se v obdobju novorojenčka odkrijejo prirojene srčne napake, limfostaza. Otrokove noge in stopala, pa tudi roke, so otekle.
• Otrokov postopek sesanja je moten, nagnjeni so k pogostim regurgitacijam ob vodnjaku. Opazimo motorični nemir.
• Kot prehod iz dojenčkov v zgodnje otroštvo zaostaja ne le v telesnem, temveč tudi v duševnem razvoju. Trpi govor, pozornost, spomin.
• Otrok je nagnjen k ponavljajočemu se otitisu, zaradi katerega se v njem razvije prevodna izguba sluha. Otitis media se najpogosteje pojavi med enim in šestim letom starosti. V odrasli dobi so ženske nagnjene k progresivni senzorinevralni izgubi sluha, ki vodi do okvare sluha po 35. letu in več.
• Do pubertete višina otrok ne presega 145 cm.
• Videz najstnika ima značilnosti, ki so značilne za to bolezen: vrat je kratek, prekrit s pterigoidnimi gubami, mimika je nizko izražena, počasna, na čelu ni gub, spodnja ustnica je odebeljena in povešena (obraz miopata ali obraz sfinge). Dlaka je podcenjena, ušesa so deformirana, prsni koš je širok, anomalija lobanje je z nerazvitostjo spodnje čeljusti.
• Bolezni kosti in sklepov niso redke. Možno je zaznati displazijo kolka in odstopanje komolčnega sklepa. Pogosto se diagnosticira ukrivljenost kosti spodnjega dela noge, skrajšanje 4. in 5. prsta ter skolioza.
• Nezadostna proizvodnja estrogena vodi v razvoj osteoporoze, ki pa povzroči pogoste zlome.
• Visoko gotsko nebo spremeni glas, zaradi česar je višji v tonu. Možen je nenormalen razvoj zob, kar zahteva ortodontsko korekcijo.
• Ko bolnik postara starejši, limfni edem izgine, lahko pa se pojavi med fizičnim naporom.
• Intelektualne zmožnosti ljudi s Sherhevsky-Turnerjevim sindromom niso oslabljene, oligofrenija je redko diagnosticirana.

Ločeno je omeniti kršitve dela različnih organov in organskih sistemov, značilne za Turnerjev sindrom:

• S strani reproduktivnega sistema je glavni simptom bolezni primarni hipogonadizem (ali spolni infantilizem). 100% žensk trpi zaradi tega. Hkrati folikli v njihovih jajčnikih niso prisotni, sami pa so predstavljeni s prameni vlaknastega tkiva. Maternica je nerazvita, zmanjšana glede na starost in fiziološko normo. Velike sramne ustnice imajo obliko skrotuma, medtem ko majhne sramne ustnice, himen in klitoris niso popolnoma razviti.
• V puberteti imajo deklice nerazvitost mlečnih žlez z obrnjenimi bradavicami in slabo rast las. Menstruacije pridejo z zamudo ali pa se sploh ne začnejo. Neplodnost je najpogosteje simptom Turnerjevega sindroma, vendar z nekaterimi različicami genskih preureditev nastop in nosečnost ostajata možna.
• Če bolezen odkrijemo pri moških, imajo na delu reproduktivnega sistema motnje pri tvorbi mod s svojo hipoplazijo ali dvostranskim kriptorhizmom, anorhijo, izredno nizko koncentracijo testosterona v krvi.
• S strani kardiovaskularnega sistema so pogosto okvara interventrikularnega septuma, patent ductus arteriosus, anevrizma in koarktacija aorte, ishemična srčna bolezen
• Pri delu sečnega sistema so možne podvojitve medenice, stenoza ledvičnih arterij, prisotnost podkve in ledvične atipične lege.
• Iz vidnega sistema: strabizem, ptoza, barvna slepota, kratkovidnost.
• Pogoste so dermatološke težave, na primer pigmentirani nevusi v velikem številu, alopecija, hipertrihoza, vitiligo.
• V delu prebavil je povečano tveganje za nastanek raka debelega črevesa.
• Iz endokrinega sistema: Hashimotov tiroiditis, hipotiroidizem.

• Presnovne motnje pogosto povzročijo razvoj diabetesa tipa 2. Ženske so ponavadi debele.

Vzroki Turnerjevega sindroma

Vzroki Turnerjevega sindroma so v genetskih patologijah. Temeljijo na številčni kršitvi X-kromosoma ali kršitvi njegove strukture.

Nenormalnosti pri tvorbi kromosoma X pri Turnerjevem sindromu so lahko povezane z naslednjimi nepravilnostmi:

• V veliki večini primerov se odkrije monosomija X-kromosoma. To pomeni, da bolniku manjka drugi spolni kromosom. Podobna kršitev je diagnosticirana v 60% primerov.
• V 20% primerov so diagnosticirane različne strukturne nepravilnosti v X-kromosomu. To je lahko delecija dolge ali kratke roke, kromosomska translokacija tipa X / X, končna delecija v obeh krakih X kromosoma s pojavom krožnega kromosoma itd.
• Drugih 20% primerov sindroma Shereshevsky-Turner povzroča mozaicizem, to je prisotnost genetsko različnih celic v različnih variacijah v človeških tkivih.
• Če se patologija pojavi pri moških, je vzrok bodisi mozaicizem bodisi premestitev.

Hkrati starost nosečnice ne vpliva na povečanje tveganja za novorojenčka s Turnerjevim sindromom. Kvantitativne, kvalitativne in strukturne patološke spremembe v X-kromosomu nastanejo kot posledica mejotske ločitve kromosomov. Med nosečnostjo ženska trpi za toksikozo, ima veliko nevarnost prekinitve nosečnosti in tveganje za zgodnji porod.

Zdravljenje Turnerjevega sindroma

Zdravljenje Turnerjevega sindroma je namenjeno spodbujanju bolnikove rasti, aktiviranju tvorbe znakov, ki določajo spol osebe. Pri ženskah poskušajo zdravniki urediti menstrualni ciklus in doseči njegovo normalizacijo v prihodnosti.

V zgodnjih letih se terapija zmanjša na jemanje vitaminskih kompleksov, obisk kabineta masažnega terapevta, izvajanje vadbene terapije. Otrok naj prejme kakovostno hranljivo hrano.

Za povečanje rasti je priporočljiva hormonska terapija z uporabo hormona Somatoropin. Vsak dan se injicira subkutano. Zdravljenje s somatotropinom je treba izvajati do 15 let, dokler se rast ne upočasni na 20 mm na leto. Zdravilo se daje pred spanjem. Takšna terapija omogoča bolnikom s Turnerjevim sindromom rast do 150-155 cm. Zdravniki priporočajo kombiniranje hormonskega zdravljenja s terapijo z anaboličnimi steroidi. Pomembno je redno opazovanje ginekologa in endokrinologa, saj lahko hormonska terapija s podaljšano uporabo povzroči različne zaplete.

Nadomestno zdravljenje z uporabo estrogenov se začne od trenutka, ko najstnik dopolni 13 let. To vam omogoča posnemanje običajne pubertete deklice. Po letu ali letu in pol je priporočljivo začeti ciklični ciklus dajanja estrogen-progesteronskih peroralnih kontraceptivov. Hormonska terapija je priporočljiva za ženske do 50 let. Če je moški izpostavljen bolezni, mu je priporočljivo jemati moške hormone.

Kozmetične napake, zlasti gube na vratu, se odpravijo s plastično kirurgijo.

Metoda IVF ženskam omogoča, da zanosijo, ko prejmejo darovalno jajčece. Če pa opazimo vsaj kratkotrajno aktivnost jajčnikov, potem lahko žensko uporabimo za oploditev svojih celic. To postane mogoče, ko maternica doseže normalno velikost.

Če ni hudih srčnih napak, lahko bolniki s Turnerjevim sindromom dočakajo naravno starost. Če se držite terapevtske sheme, lahko ustvarite družino, živite normalno spolno življenje in imate otroke. Čeprav velika večina bolnikov ostaja brez otrok.

Ukrepi za preprečevanje bolezni se zmanjšajo na posvetovanje z genetikom in prenatalno diagnozo.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".