Fanconijeva Anemija Pri Otrocih - Kaj Je To? Simptomi In Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Fanconijeva anemija pri otrocih

Ko se prvič sooči z diagnozo Fanconijeve anemije, bo vsakdo postavil povsem logično vprašanje - kaj je to in kako se kaže ta patologija. Fanconijeva anemija je zelo redka genetska bolezen. V tem primeru oseba trpi zaradi motenj krvnega obtoka, kar se izraža v zmanjšanju števila vseh krvnih celic.

Prvič je bolezen postala znana leta 1927 po zaslugi švicarskega pediatra Guida Fanconija. Opisal je anamnezo treh fantov iz iste družine, ki so trpeli za pancitopenijo, imeli pa so tudi določene motnje v telesnem razvoju.

Fanconijevo anemijo redko diagnosticirajo pri približno petih od 1 milijona ljudi na leto. Najbolj prizadeti so Južnoafričani. Velika večina primerov so fantje.

Vsebina:

• Vzroki Fanconijeve anemije pri otrocih
• Simptomi Fanconijeve anemije pri otrocih
• Diagnostika
• Zdravljenje

Vzroki Fanconijeve anemije pri otrocih

Etiologija Fanconijeve anemije se zmanjša na genetske nepravilnosti. Ta genska mutacija se podeduje na avtosomno recesivni način. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, je verjetnost bolnega otroka enaka 25%. V redkih primerih se Fanconijeva anemija lahko na fantje prenaša samo z matere.

Sodobna znanost pozna 15 genov, katerih napake lahko vodijo do razvoja bolezni. Eden od njih se nahaja na kromosomu X, preostali pa na avtosomih. Označujejo proteine, ki so potrebni za popravilo DNA.

Posledično se v pacientovem telesu pojavijo naslednje spremembe:

• Struktura matičnih celic je motena.
• Kromosomi postanejo krhki.
• Vse tri rasti hematopoeze v kostnem mozgu so prizadete in ne morejo opravljati svoje funkcije.
• Krvne celice dolgo dozorijo.
• Odrasle rdeče krvne celice umrejo pred časom.

Simptomi Fanconijeve anemije pri otrocih

Prvič se bolezen pokaže v starosti 4-10 let; Fanconijeva anemija je redko diagnosticirana ob rojstvu.

Njeni zgodnji simptomi vključujejo:

• Krvavitev, ki se razvije spontano.
• Pojav podkožnih hematomov.
• Bledica kože, bledica sluznice.
• Povečana utrujenost, letargija.

Otrok je bolj pogost kot vrstniki, saj njegov imunski sistem ne deluje s polno močjo. Možen je razvoj limfadenopatije.

Večina ljudi z anemijo Fanconi ima prirojene okvare. Diagnozirajo jih pri približno 75% bolnikov.

Tej vključujejo:

• Hiperpigmentacija kože s pojavom značilnih bronasto rjavih lis in pik "kava z mlekom". Prekomerno odlaganje melanina v bazalni plasti povrhnjice povzroči spremembo barve kože.
• Slabo stanje zob in nohtov.
• Nizke rasti.
• Majhna glava.
• Clubfoot, prirojena dislokacija kolka, pomanjkanje prstov ali njihovo skrajšanje, slab razvoj polmera, vratnega rebra.
• Motnje duševnega razvoja.
• Strabizem, ptoza.
• Nerazvitost oči (ena ali dve).
• Gluhost.
• Genitalna hipoplazija, monorhizem, nenormalna lokacija sečnice.
• Patologije razvoja ledvic: prisotnost dveh medenic ali sečevodov, nerazvitost organov, tvorba ledvice v obliki podkve, prisotnost cist v ledvicah.
• Srčne napake.

Te razvojne motnje morda niso vedno prisotne in ne v celoti, tudi če člani iste družine trpijo zaradi Fanconijeve anemije. Starejši kot je človek, bolj so okvarjene hematopoetske funkcije kostnega mozga.

V obdobju od 15 do 25 let imajo bolniki veliko tveganje za razvoj rakavih bolezni:

• Levkemija.
• Karcinom jezika.
• Tumorji požiralnika.
• Tumorji jeter.

Diagnostika

Diagnoza Fanconijeve anemije je v pristojnosti strokovnjakov. Diagnoze sami ne bo mogoče. Bolezen se lahko pojavi pri ljudeh, ki nimajo prirojenih malformacij in se pokažejo le v odrasli dobi. Zato je treba poleg zunanjih simptomov skrbno preučiti tudi družinsko anamnezo.

Splošni krvni test v zgodnjih fazah razvoja bolezni bo dal sliko trombocitopenije in levkopenije. Ko patologija napreduje, se raven fetalnega hemoglobina povečuje v ozadju zmanjšanja vseh krvnih celic (pancitopenija).

Za potrditev diagnoze se opravi test z diepoksibutanom ali mitomicinom C. Razkrije se tudi učinek kopičenja mononuklearnih celic periferne krvi v fazi G2 / M. Potrditev patologije omogoča vzpostavitev mutiranih genov.

Pregled bolnikov vključuje izvedbo mielograma (pregled celic kostnega mozga s pomočjo punkcije).

Zdravljenje

Zdravljenje Fanconijeve anemije temelji na presaditvi izvornih celic, dajanju androgena in nadomestnem zdravljenju.

Če raven feritina v krvi preseže 1000 ng / ml, se izvede kelatna terapija. Z zmanjšanjem števila nevtrofilcev pod 500 celic / ml so predpisani androgeni (oksimetalon, metandrostenolon) in hematopoetski rastni faktorji. Učinek zdravljenja bo opazen ne prej kot mesec dni po začetku zdravljenja. Huda hipoksija zahteva transfuzijo trombocitov in / ali rdečih krvnih celic. V nekaterih primerih se vranica odstrani.

Če otrok ni bil presadjen kostnega mozga, se cepi z neživimi cepivi in opravi Mantouxov test.

Prisotnost malignih novotvorb otežuje potek bolezni. Zaradi tega je zdravljenje težko in pogosto neučinkovito, zlasti kadar je potrebna radioterapija. Bolnikove celice so zelo občutljive na take učinke, kar vodi do visoke toksičnosti in verjetnosti smrti.

Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi z Fanconijevo anemijo je 30 let, čeprav je vse odvisno od tega, kako močno je poškodovan kostni mozeg.

Pacient mora biti registriran pri hematologu, ki omogoča spremljanje njegovega zdravja, odkrivanje in zdravljenje rakavih izrastkov, hemoragičnih zapletov in okužb v zgodnjih fazah.

Splošna načela vodenja bolnikov z Fanconijevo anemijo:

• Varčen način življenja.
• Izogibajte se stiku z rakotvornimi snovmi, kot so barve za lase, organska topila itd.
• Zaščita pred hipotermijo.
• Pravočasno zdravljenje virusnih in bakterijskih okužb.
• Kakovostna hrana.
• Enkrat letno naj bolnika pregledajo ozki strokovnjaki (kardiolog, nefrolog, oftalmolog itd.). Enkrat na 1-3 mesece ali celo pogosteje boste morali obiskati hematologa.
• Mielogram se opravi enkrat letno, ultrazvok notranjih organov pa enkrat na šest mesecev.

V nekaterih primerih so otroci premeščeni v domače šolanje, omejeni so v telesni aktivnosti.

Otrok z Fanconijevo anemijo je priznan kot invalidni otrok. V odrasli dobi mora oseba opraviti MREK, da pridobi invalidnost.

Edina metoda, ki omogoča, da se znebimo Fanconijeve anemije, je presaditev kostnega mozga. Vendar je ta postopek poln težav. Darovalca je težko najti; enojajčni dvojček je idealen nosilec kostnega mozga za presaditev. Za presaditev je potrebno obsevanje ali kemoterapija, ki lahko povzroči resne zaplete, vključno s smrtjo.

Ukrepi za preprečevanje Fanconijeve anemije se zmanjšajo na izvajanje genetskih študij v fazi načrtovanja nosečnosti.

Brez zdravljenja 80% bolnikov umre 2 leti po diagnozi. Po 4 letih je ta številka enaka 100%. Zato je zdravljenje otrok z Fanconijevo anemijo nujna potreba.

Avtor članka: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pediater

Izobrazba: Diploma iz specialnosti "Splošna medicina", prejeta na Volgograd State Medical University. Leta 2014 je bilo takoj prejeto potrdilo specialista.