Prader-Willijev Sindrom - Vzroki, Simptomi In Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Prader-Willijev sindrom

Vsebina:

• Simptomi Prader-Willijevega sindroma
• Vzroki Prader-Willijevega sindroma
• Diagnostika Prader-Willijevega sindroma
• Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma

Prader-Willijev sindrom je genetska motnja, ki je izjemno redka. Njegov razvoj je posledica dejstva, da sedem genov ali njihovih delov, ki se nahajajo v 15. očetovem kromosomu, ni ali pa ne morejo normalno delovati. Sindrom so leta 1956 opisali znanstveniki A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler in G. Fanconi.

Po statističnih podatkih je sindrom odkrit pri 1 od 10-25 tisoč novorojenčkov. Na manifestacijo patologije vpliva očetov genski material, saj je na moteni del kromosoma 15 izpostavljen pojav imprintinga. To pomeni, da bo kopija samo enega gena med geni določene regije delovala v celoti.

Simptomi Prader-Willijevega sindroma

Naslednji simptomi Prader-Willijevega sindroma omogočajo bolniku pravilno diagnozo, tudi če se ne pokažejo v celoti:

• Med intrauterinim razvojem se motorična aktivnost ploda zmanjša, ženske pogosto trpijo za polihidramnijo in ugotovijo plod.
• Ob rojstvu je otrok v križu, opazimo letargijo in hipotenzijo. Šibki mišični tonus vpliva na sesalni refleks in otežuje dojenje. Otrok ima lahko težave z dihanjem. Za to genetsko motnjo je značilen sindrom hipogonadizma.
• V zgodnjem otroštvu pride do izraza zaostajanje v telesnem razvoju, opazijo se intelektualne težave. Otrok se hitro utrudi, je nagnjen k zaspanosti. Pogosto se razvije strabizem. Za zgodnje otroštvo je značilna skolioza, ki je v otroštvu ne diagnosticirajo.
• Za starejše otroke so značilne motnje govora, opazimo prekomerno telesno težo. Pri starosti od 2 do 8 let otrok začne kazati težnje k prenajedanju, telesna koordinacija je oslabljena in trpi spanec. Skolioza še naprej napreduje.
• V puberteti mladostniki pogosto doživljajo zapoznelo puberteto, rast takih otrok je nižja kot pri njihovih vrstnikih. Prilagodljivost je nenormalno velika, telesna teža nad normalno.
• Do 18. leta ljudje s Prader-Willijevim sindromom trpijo zaradi nezmožnosti zanositve, ker so neplodni. Dlake na intimnem predelu so tanke, hipogonadizem še naprej napreduje. Debelost, nizek krvni tlak, intelektualne težave, učne težave so simptomi, ki jih povzročajo obstoječe genetske motnje. Poleg tega je v odrasli dobi lahko oseba že diagnosticirana s sladkorno boleznijo, ki jo izzove obstoječa genetska patologija.

• Odrasli s Prader-Willijevim simptomom imajo naslednje zunanje značilnosti: njihov nos je širok in velik, čelo je visoko, veke so povešene, oči so mandljeve, zgornji in spodnji udi so majhni, prsti na njih so ozki, telesna teža je prekomerna. V primerjavi z drugimi bližnjimi sorodniki so lasje in koža bolnega družinskega člana nekoliko svetlejši. Spolni in motorični razvoj osebe je oslabljen, na koži nastajajo strije, obstaja tendenca dermatillomanije (odstranjevanja kožnih predelov).

Nevro-kognitivne okvare

Leta 1992 sta Kurf in Freem raziskala stopnjo inteligence pri ljudeh s Prader-Willijevim sindromom. Ugotovljeno je bilo, da ima večina bolnikov (39%) lažjo duševno zaostalost, 27% bolnikov zmerno zaostalo v duševnem razvoju ali pa je bilo na meji intelektualne dejavnosti, kar je dalo inteligenco v razponu od 70 do 85. Z nizko povprečno stopnjo inteligence 5 % ljudi in s hudo duševno zaostalostjo 1%. Poleg tega so globoko duševno zaostalost opazili v manj kot 1% primerov.

Ugotovljeno je bilo, da imajo bolniki v otroštvu sposobnost branja, imajo obsežen besedni zaklad. Vendar govorne motnje zmanjšujejo njihovo razumevanje. Takšni ljudje s težavo dobijo matematiko in pisanje, koncentracija pozornosti, vidni in kratkoročni spomin trpijo. Zato tudi kljub stopnji razvite inteligence težave na teh področjih s starostjo ne izginjajo.

Vedenjske motnje

• Povečan apetit vodi v razvoj debelosti.
• Kompulzivno vedenje se izraža v povečani stopnji tesnobe in dermatillomanije.
• Motnje v duševnem razvoju se kažejo v depresiji, paranoji, halucinacijah.

Pogosto ravno vedenjske motnje vodijo v hospitalizacijo bolnikov.

Endokrine motnje

Pri ljudeh s Prader-Willijevim sindromom v telesu primanjkuje rastnega hormona, kar vodi v razvoj debelosti in povečanje kostne gostote.

Hipogonadizem je razlog, da se moda pri moških ne spustijo v mošnjo, pri ženskah pa pride do zgodnje spolne rasti dlak (adrenarhe). Vendar pa je mogoče oba stanja odpraviti kirurško in konzervativno.

Vzroki Prader-Willijevega sindroma

Vzroki za Prader-Willijev sindrom so v genetskih motnjah. Zaradi nekaterih mutacij pride do izgube 15. kromosoma očetovske kopije genov.

Drugi razlog za kromosomske preureditve so poleg genskih mutacij še:

• Dedovanje dveh parov kromosomov samo od matere (materina uničetovska disomija);
• Motnje, ki so posledica pretrganja kromosoma ali neenakega prehajanja (izbris);
• Motnje kot posledica kromosomskih translokacij s prenosom kromosomskega odseka v nehomologni kromosom.

Hkrati je tveganje, da se bo drugi otrok v družini rodil s Prader-Willijevim sindromom, odvisno od tega, kaj je povzročilo prestrukturiranje. Tako enoočetovska disomnija in delecija zmanjšata tveganje na le 1%, kromosomske translokacije ga povečajo na 25%, mutacije v ozadju odtisa pa do 50%. Parenatalno testiranje vam omogoča izračun vseh teh možnosti.

Diagnostika Prader-Willijevega sindroma

Pravočasna diagnoza Prader-Willijevega sindroma omogoča ne le prepoznavanje obstoječih motenj, temveč tudi začetek takojšnjega zdravljenja, kar močno izboljša prognozo razvoja patologije.

Če je bila diagnoza prej postavljena le na podlagi kliničnih znakov, potem sodobna medicina uporablja metodo genetskega testiranja. Nujno je za vse novorojenčke s hipotenzijo.

Kar zadeva diferencialno diagnozo, je treba to genetsko patologijo ločiti od Downovega sindroma.

Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma

Za popolno odpravo genskih motenj ni zdravila. Vendar pa so zdravila za zdravljenje Prader-Willijevega sindroma oziroma za lajšanje njegovih simptomov v razvoju.

Zato zdravniki vsem otrokom z odkritim Prader-Willijevim sindromom nujno priporočajo fizikalno terapijo, katere namen je povečati mišični tonus. Tudi učni proces mora biti prilagojen otrokovim intelektualnim zmožnostim.

Debelost ostaja velik problem, zato tem otrokom svetujemo, da si vsak dan vbrizgajo rekombinantni rastni hormon. To vam omogoča nadzor apetita in tudi sposobnost podpiranja povečanja mišične mase namesto maščobnega tkiva.

Da bi izključili obstruktivno apnejo med spanjem, pacientom neprestano svetujejo uporabo ventilatorja.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".