Noonanov Sindrom - Vzroki, Simptomi In Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Noonanov sindrom kako zdraviti?

Noonanov sindrom je dedna bolezen, ki se klinično kaže v nizki telesni postavi bolnika, pa tudi v drugih anomalijah somatskega razvoja. Sindrom se lahko pojavi sporadično, torej naključno, ali pa se podeduje avtosomno prevladujoče.

Bolezen lahko prizadene moške in ženske. Po statističnih podatkih jo odkrijejo pri enem od 8000 otrok. Prvič je bolezen opisal kardiolog-pediater J. Noonan, čigar ime je sindrom dobil leta 1971.

Vsebina:

• Noonanov sindrom simptomi
• Vzroki za Noonanov sindrom
• Diagnostika Noonanovega sindroma
• Zdravljenje Noonanovega sindroma

Noonanov sindrom simptomi

Simptomi Noonanovega sindroma so naslednji:

• Nizke rasti. Poleg tega končna višina pri moških ne presega 1 m 62 cm, pri ženskah pa 1 m 53 cm.
• Kršitev odtoka limfe iz spodnjih okončin, kar vodi do nastanka edema.
• Pterygoidne gube nastanejo vzdolž telesa in na vratu.
• Meja rasti na zatilju je podcenjena.
• Značilen je očesni hipertelorizem, torej so organi vida pri takšnih ljudeh nenormalno široko razporejeni. Pogosto je ptoza zgornje veke, to je njegova ptoza. Kroj oči je antimongoloiden, ušesa postavljena nizko.
• Na splošno je obraz takih bolnikov asimetričen, njegova oblika je treguolit, nosni most je nesorazmerno širok. Zaradi takšnih zunanjih nepravilnosti so si ljudje z Noonanovim sindromom podobni.
• Vrat pri bolnikih je kratek, komolčni sklepi so deformirani v obliki hallux valgus.
• Nebo je visoko, ugriz je patološki.
• Struktura in oblika posameznih vretenc je motena, prsni koš je potopljen v distalnem delu in štrli v bližnjem delu.

• Za takšne bolnike je značilna okvara interventrikularnega septuma in druge prirojene malformacije srca in ožilja.
• Puberteta je lahko normalna ali pa je nenormalna. Pri deklicah pogosto opazimo pozen nastop menarhe ali obratno, menstruacija pravočasno nastopi in plodnost opazimo v puberteti. Možna hipoplazija zunanjih genitalij.
• Kar zadeva spolni razvoj dečkov, imajo pogosto hipogonadizem (odpoved testisov zaradi nizke stopnje proizvodnje spolnih hormonov) in kriptorhizem (zapozneli spust mod). Pogosto manifestacija Noonanovega sindroma pri moških je ginekomastija, to je povečanje mlečnih žlez (ene ali obeh). Hkrati so sekundarne spolne značilnosti premalo razvite, dlake na telesu so redke, mišice so šibke.
• Verjetno oslabljen duševni razvoj.

Vzroki za Noonanov sindrom

Vzroki za Noonanov sindrom temeljijo na genskih mutacijah, ki se lahko pojavijo po naključju ali pa se podedujejo po avtosomno prevladujočem vzorcu, to pomeni, da je preprosto prenašanje mutacije pri staršu dovolj, da se bolezen klinično pokaže pri njihovih otrocih. Hkrati se tveganje za rojstvo bolnega otroka zmanjša na 50%. Preostali, zdravi otroci bodo nosilci gena, vendar ne bodo imeli kliničnih znakov bolezni.

Mutirani gen se praviloma prenaša po materini liniji, saj so moški v veliki večini primerov neplodni, kar je posledica resnih malformacij reproduktivnega sistema.

Diagnostika Noonanovega sindroma

Za opredelitev sindroma ni posebnih označevalcev. Zato je pretežno diagnoza Noonanovega sindroma pregled bolnika in prepoznavanje kliničnih znakov pri njem.

Včasih je mogoče diagnozo postaviti zaradi rezultata molekularno-genetske študije. Enako pomembno je razlikovati Noonanov sindrom od Turnerjevega, Williamsovega sindroma, Rubinstein-Teibijevega sindroma itd.

Zdravljenje Noonanovega sindroma

Zdravljenje Noonanovega sindroma se v prvi vrsti nanaša na to, da se znebimo obstoječih pacientovih srčnih in žilnih napak. Poleg tega so pomembni normalizacija duševne dejavnosti, spodbujanje rasti in odpravljanje motenj na področju genitalij.

Balonska valvuloplastika se uporablja za odpravo displazije pljučne zaklopke, ki jo pogosto najdemo pri bolnikih z Noonanovim sindromom.

Nootropna zdravila, pa tudi žilna zdravila, se uporabljajo za zdravljenje duševnih motenj.

Spodbujanje spolnega razvoja je indicirano, ko se odkrije kriptorhizem. Za odpravo hipogonadizma v mladosti se uporabljajo pripravki horionskega gonadotropina, medtem ko bolnik odrašča, pripravki testosterona.

Zdravila za rast postajajo v sodobni medicini vedno bolj priljubljena, s katerimi se pri bolnikih z Noonanovim sindromom odpravljajo obstoječe motnje na tem področju. Tako aktivno uvajanje rastnih hormonov v prakso je posledica razpoložljivih kliničnih podatkov, ki potrjujejo njihovo učinkovitost. Tako so bili nekateri bolniki, ki so prejemali ustrezno terapijo, višji od povprečne višine članov dane družine.

Kar zadeva napoved razvoja bolezni, je ta popolnoma odvisna od tega, kako resna je kardiovaskularna motnja.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".