Angelmanov Sindrom - Vzroki, Simptomi In Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Angelmanov sindrom

Vsebina:

• Simptomi Angelmanovega sindroma
• Vzroki Angelmanovega sindroma
• Diagnostika Angelmanovega sindroma
• Zdravljenje Angelmanovega sindroma

Angelmanov sindrom je genetska motnja z duševno zaostalostjo. Bolezen je kombinirana z napadi, nemotiviranim smehom in kaotičnimi gibi rok. Takšne manifestacije pri bolnikih so prispevale k temu, kar Angelmanovemu sindromu pogosto rečejo Parsleyev sindrom, sindrom smejalke ali sindrom vesele lutke.

Eponim za ta sindrom je prejel pediater B. G. Angelman, ki ga je prvič opisal leta 1965. Po statističnih podatkih se Angelmanov sindrom pojavi pri 1 od 10-20 tisoč otrok.

Simptomi Angelmanovega sindroma

Simptomi Angelmanovega sindroma so različni.

Pri nekaterih bolnikih se pojavijo pogosteje, pri drugih manj pogosto, na splošno pa je klinična slika naslednja:

• Zunanji znaki: obseg pacientove glave je manjši od povprečnih vrednosti, zobje so redko nameščeni, zatilnica je sploščena. Rez pacientovih ust je širok, iz njega je viden jezik, ki je pogosto štrleč navzven, brada pa štrli naprej. Včasih diagnosticirajo škiljenje.
• Takoj po rojstvu se začnejo prehranske težave. Otroci slabo jedo, s težavo se zredijo.
• DPD je vedno prisoten, v zgodnjih letih otroci začnejo sedeti in hoditi pozno.
• Otrok dobro razume, kaj mu skušajo sporočiti, vendar težko izrazi svojo misel. Trpi govorni razvoj.
• Hiperaktivnost je značilna za te otroke. Hkrati so gibi okončin kaotični, opazen je majhen tremor.
• Pozornost trpi najprej tak proces, kot je koncentracija. To vodi do učnih težav.
• Epileptični napadi niso redki.
• Otrokov nasmeh je nerazumen, smeh nemotiviran.
• Lutkovna hoja je značilna za bolnike z Angelmanovim sindromom, to pomeni, da so noge med gibanjem minimalno upognjene v kolenskih sklepih.
• Težave s spanjem so vedno.
• Hrbtenica je ukrivljena.
• Bolniki slabo prenašajo visoke temperature, dobro se počutijo v vodi.

Če upoštevamo pogostost pojavljanja simptomov, imajo bolniki vedno težave z duševnim in fizičnim razvojem, trpijo govor, vedenje, motorične sposobnosti, koncentracija pozornosti. V 80% primerov imajo otroci epileptične napade.

Manj pogosti so krči, deformacija lobanje. Prehranjevalne težave, strabizem in tresenje jezika so zelo redki.

Zgodi se, da se, ko bolnik odraste, simptomi nekoliko spremenijo. Poleg tega so vsi ljudje z Angelmanovim sindromom videti mlajši od svoje starosti. Nekateri si ustvarijo družine, vendar je tveganje za otroka s podobno patologijo veliko.

S starostjo bolniki razvijejo skoliozo, obstaja težnja k debelosti.

Vzroki Angelmanovega sindroma

Vzroki Angelmanovega sindroma so v genetskih nepravilnostih, saj pri genih 15 pri kromosomu pri bolnikih manjka nekaj genov. Te kromosomske nepravilnosti so razložene s pojavom izbrisov ali mutacij.

Angelmanov sindrom se razvije, ko pride do kršitev materinega kromosoma, če se očetov kromosom spremeni, potem bolniku diagnosticirajo Prader-Willijev sindrom.

Glavni vzrok patologije se imenujejo nepravilnosti v delitvi kromosoma 15, ki povzročajo nepravilnosti pri ustvarjanju kopij materinih genov. Manj pogosto razvoj bolezni vodi do mutacije očetovskih genov, očetovske trisomije in disomije.

Torej zdravi ljudje od obeh staršev prejmejo 1 kopijo kromosoma 15, ko otrok prejme mutirano kopijo od enega od staršev (najpogosteje od matere), potem razvije ta sindrom.

Diagnostika Angelmanovega sindroma

Diagnoza Angelmanovega sindroma temelji na genetski študiji 15. kromosoma. Ta analiza je indicirana za otroke s hipotonijo, motnjami v duševnem in telesnem razvoju.

Osnova za genetsko analizo so simptomi, značilni za Angelmanov sindrom. Omeniti velja, da obstaja ločena skupina ljudi, pri kateri vsi testi ostanejo normalni in so prisotni znaki bolezni.

Zdravljenje Angelmanovega sindroma

Zdravljenje Angelmanovega sindroma se zmanjša na izvajanje nekaterih dejavnosti, ki izboljšujejo bolnikovo kakovost življenja. Terapija z zdravili je nemočna, saj se kršitve pojavijo na kromosomski ravni. Zato je v otroštvu terapevtska masaža indicirana za korekcijo hipotonije, pa tudi za krepitev fizioterapije.

Ko otrok odrašča, potrebuje pomoč logopeda. Redna praksa vam omogoča jasnejšo izgovorjavo in artikulacijo.

Če imate težave s spanjem, so priporočljive uspavalne tablete. Torej bolnikom priporočamo jemanje melatonina v odmerku 0,3 g pred nočnim počitkom (30 minut prej). Epileptične napade, tresenje okončin in konvulzije uspešno nadzorujejo antikonvulzivi.

Pri težavah z blatom so predpisana blaga odvajala.

Zdravniki v ZDA Angelmanov sindrom zdravijo s hormonom Secretin, ki se uporablja za zdravljenje otrok z avtizmom. Zdravilo se daje intravensko in pomaga zmanjšati simptome bolezni, normalizira vedenje in izboljša komunikacijske spretnosti.

Hkrati ljudje z Angelmanovim sindromom niso pomanjkljivi: so zelo družabni in prijazni, dobro se razumejo z otroki, vedno dobro razpoloženi. Pomanjkanje komunikacijskih veščin lahko nadomestimo z neverbalnimi komunikacijskimi sredstvi.

Kar zadeva prognozo, obstaja veliko tveganje, da bo tudi drugi otrok v družini trpel zaradi Angelmanovega sindroma, zato je za zmanjšanje tega tveganja potreben posvet z genetikom. Dejstvo je, da če se mutacija ne podeduje, se verjetnost drugega bolnega otroka zmanjša na le 1%.

Napovedi za življenje so na splošno ugodne, čeprav so odvisne od stopnje poškodbe kromosomov. Tako nekateri bolniki v celoti obvladajo veščine samopostrežbe in lahko komunicirajo z ljudmi okoli sebe. Drugi pacienti, nasprotno, ne morejo nadzorovati niti lastnega stola, ne morejo se sami premikati in govoriti.

V odrasli dobi je težava skolioza, pa tudi debelost z vsemi posledicami tega stanja.

Avtor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapevt

Izobrazba: Moskovski medicinski inštitut. IM Sechenov, specialnost - "Splošna medicina" leta 1991, leta 1993 "Poklicne bolezni", leta 1996 "Terapija".