Srpastocelična Anemija - Vzroki, Simptomi In Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-07 17:51

Anemija srpastih celic

Srpastocelična anemija je bolezen hematopoetskega sistema, ki je podedovana. Za patologijo je značilna kršitev tvorbe hemoglobinskih verig v eritrocitih.

Po ICD-10 ima srpastocelična anemija kodo D57, po ICD-9 pa ji je dodeljena koda 282,6.

Vsebina:

• Srpastocelična anemija - kaj je to?
• Vzroki anemije srpastih celic
• Mehanizem razvoja srpastocelične anemije
• Kako se kaže srpastocelična anemija
• Kako se diagnosticira bolezen srpastih celic?
• Srpocelično zdravljenje anemije
• Preventiva in napovedi

Srpastocelična anemija - kaj je to?

Srpastocelična anemija upravičeno velja za najbolj zapleteno obliko krvne bolezni, ki je podedovana. V tem primeru namesto hemoglobina A bolnikovo telo proizvaja hemoglobin S.

Mutirani protein ima nepravilno strukturo, kar mu daje lastnosti, ki jih običajno ne bi smel imeti. Rdeče krvne celice, ki nosijo hemoglobin S, spremenijo svojo obliko iz dvokonkavnega diska v obliko srpa, ki se podaljša. Takšni eritrociti niso posebej odporni in se hitro uničijo v posodah.

Najpogosteje se patologija pojavlja v Afriki; moški in ženske niso enako prizadeti. Ljudje s srpastocelično anemijo (tako s kliničnimi manifestacijami bolezni kot s svojim latentnim potekom) niso dovzetni za malarijo.

Vzroki anemije srpastih celic

Anemijo srpastih celic povzroča genska mutacija, ki je podedovana. Gen HBV, ki je odgovoren za proizvodnjo hemoglobina, trpi. Posledično se v telesu bolne osebe tvori beljakovina z napačnim položajem beta verige (glutaminska kislina v tej verigi nadomesti valin).

V tem primeru se hemoglobin še naprej proizvaja, vendar so njegove elektrofizične lastnosti kršene. Če telo trpi zaradi pomanjkanja kisika, potem beljakovina spremeni svojo strukturo - kristalizira in se raztegne v dolge verige, to pomeni, da se spremeni v hemoglobin S (HbS). Eritrociti se na to deformacijo odzovejo s spremembo oblike. Prav tako se podaljšajo, kar vodi v redčenje njihovih sten in uničenje.

Srpastocelična anemija se podeduje avtosomno recesivno. Da se patologija lahko počuti, je treba spremenjeni gen pridobiti tako od očeta kot od matere. To je tako imenovana homozigotna oblika, pri kateri molekule hemoglobina S in nobena druga ne bodo prisotne v človeški krvi.

Če ima samo eden od staršev mutirani gen, se bo zgodilo tudi dedovanje patologije, vendar bo oblika polimorfizma heterozigotna. V tem primeru otrok sam ne bo trpel zaradi anemije, temveč bo postal asimptomatski nosilec patološkega gena. Hemoglobin A in hemoglobin S bosta v njegovi krvi krožila v različnih razmerjih. Če je človek zdrav, se anemija nikakor ne pokaže, saj hemoglobin A zadostuje za pokritje vseh telesnih potreb. S hudo dehidracijo ali hipoksijo se bo anemija pokazala. Oseba, ki je asimptomatski nosilec mutiranega gena HBV, ga lahko podeduje svojim otrokom.

Mehanizem razvoja srpastocelične anemije

Rdeče krvne celice pri srpasti anemiji prenehajo opravljati svoje funkcije. Njihove stene postanejo tanke in krhke. Poleg tega rdeče krvne celice, ki nosijo hemoglobin S, ne morejo prenašati potrebne količine kisika. Sami ne morejo spremeniti oblike in prodrejo v najmanjše kapilare.

Vse te patološke spremembe v strukturi eritrocitov in hemoglobina vodijo do razvoja naslednjih motenj:

• Življenjska doba rdečih krvnih celic se zmanjša. Hitro in množično umrejo v vranici.
• Spremenjene rdeče krvne celice se oborijo in kopičijo v kapilarah in jim zaprejo lumen.
• Pomanjkanje eritrocitov vodi v njihovo povečano tvorbo v ledvicah in eritrocitna linija samega kostnega mozga se ponovno rodi.

Kako se kaže srpastocelična anemija

Pri osebi bodo simptomi anemije srpastih celic izrazitejši, šibkejše bo zdravje. Tudi bolnikova starost, življenjske razmere in prisotnost sočasnih bolezni vplivajo na klinične manifestacije anemije. Običajno ločimo več skupin simptomov, med katerimi so:

1. Simptomi anemije zaradi pospešenega uničenja rdečih krvnih celic.
2. Simptomi anemije zaradi zamašenega vaskularnega lumena.
3. Simptomi anemije, ki jo sproži hemolitična kriza.

Bolezen se ne počuti pri otrocih, mlajših od 3 mesecev. Včasih se prvič pojavi pri starosti 6 mesecev.

Simptomi lahko vključujejo naslednje:

• Otekanje v predelu rok in stopal, njihova bolečina.
• Slabost mišičnega aparata.
• Sprememba oblike okončin.
• Zaostajanje v telesnem razvoju v smislu oblikovanja motoričnih sposobnosti.
• Suha koža, njena bledica.
• Z obsežnim uničenjem eritrocitov koža postane rumena, kar se zgodi zaradi sproščanja bilirubina iz uničenih eritrocitov v kri.

Dokler otrok ne doseže starosti 5-6 let, imajo lahko kakršne koli okužbe hud potek, kar je povezano s patološkimi spremembami vranice. Njegovi lumni so zamašeni z uničenimi eritrociti, organ pa ne more normalno delovati. Vranica v človeškem telesu je namenjena čiščenju krvi pred povzročitelji nalezljivih bolezni, v njej pa nastajajo tudi limfociti. Zato lahko skoraj vsaka okužba povzroči razvoj sepse. V zvezi s tem bi morali biti starši še posebej pozorni in poiskati zdravniško pomoč za katero koli bolezen.

Starejši kot je otrok, večja je intenzivnost njegovih simptomov, ki jih povzroča kronično stradanje kisika, vključno z:

• Otrok se hitro utrudi.
• Redno se mu vrti v glavi.
• Pojavi se zasoplost.
• Fizični, duševni in spolni razvoj se upočasni.

Ženske z diagnosticirano srpasto celično boleznijo imajo lahko dojenčke, nosečnost pa ima številne zaplete.

Simptomi srpastocelične anemije pri mladostnikih in odraslih:

• Občasno se pojavijo boleči občutki v različnih organih.
• Na koži pogosto nastanejo razjede.
• Vid se poslabša.
• Lahko se razvije ledvična odpoved.
• Struktura kosti se spremeni.
• Sklepi začnejo boleti, močno nabreknejo.
• Občutljivost okončin se poslabša, pareza skrbi.

Hemolitična kriza je nevarno stanje za ljudi. Pri anemiji srpastih celic jo lahko izzovejo dehidracija, huda podhladitev, pretiran fizični napor, gorska bolezen.

Naslednji simptomi kažejo na nastajajočo krizo:

• Znižanje ravni hemoglobina na kritično raven.
• Pogoji za omedlevico.
• Visoka telesna temperatura.
• Urin postane temne barve.

Kako se diagnosticira bolezen srpastih celic?

Diagnoza anemije srpastih celic se začne z zaslišanjem pacientovih pritožb in anamnezo. Simptomi, ki jih daje bolezen, so značilni za številne patologije, zato so potrebni laboratorijski testi.

Glavne diagnostične metode vključujejo:

• Odvzem krvi za klinično analizo. V tem primeru bomo ugotovili znižanje ravni eritrocitov in hemoglobina v krvi na raven, nižjo od 3,5-4,0 * 10 ¹² / l oziroma 120 g / l.
• Biokemijski krvni test vam omogoča diagnosticiranje zvišanja ravni bilirubina in prostega železa v krvi.

Dodatni diagnostični postopki vključujejo:

• Opravljanje krvnega testa z uporabo natrijevega metabisulfita. Pri interakciji s to snovjo rdeče krvne celice sproščajo kisik, nakar je mogoče videti njihovo obliko v obliki srpa.
• Medsebojno zdravljenje krvi. HbS je v njih slabo topen.
• Izvedba elektroforeze hemoglobina, ki omogoča vizualizacijo spremenjenih rdečih krvnih celic. Ta metoda vam omogoča tudi razlikovanje heterozigotne mutacije od homozigotne.

Druge tehnike pregleda, ki bodo morda potrebne:

• Ultrazvočni pregled jeter in vranice ter drugih notranjih organov za odkrivanje patoloških sprememb v njih.
• RTG kosti okostja in hrbtenice.

Srpocelično zdravljenje anemije

Zdravljenje bolezni srpastih celic vključuje vplivanje na simptome bolezni in je namenjeno tudi preprečevanju razvoja zapletov.

Zato se morate pri izvajanju terapije osredotočiti na naslednja načela:

• Zapolnite pomanjkanje eritrocitov in hemoglobina.
• Olajšajte boleče občutke.
• Odstranite odvečno železo iz telesa.
• Odpraviti posledice hemolitične krize.

Za normalizacijo ravni rdečih krvnih celic in hemoglobina bo morda potrebna transfuzija rdečih krvnih celic. Druga možnost je, da se bolniku injicirajo citostatiki (hidroksiurea), ki povečajo raven hemoglobina v krvi.

Za lajšanje bolečine pri bolniku mu predpišejo analgetična zdravila (morfij, tramadol, promedol). Kadar je bolezen akutna, je treba zdravila dajati intravensko. Po odstranitvi poslabšanja se dajo peroralno.

Odvečno železo iz telesa lahko odstranite z nekaterimi zdravili, na primer s pomočjo Deferoxamine.

V hemolitični krizi je bolniku prikazana kisikova terapija, zadostno dopolnitev zalog tekočine, analgetiki, zdravila za lajšanje napadov itd.

Ko okužba vstopi v telo, bolniku predpišejo antibiotike za preprečevanje sepse. To so lahko zdravila, kot so cefuroksim, amoksicilin, eritromicin.

Nujno je, da se vsi bolniki s srpastocelično boleznijo držijo naslednjih zdravniških priporočil:

• Vodite zdrav način življenja in se popolnoma odpovejte slabim navadam.
• Izključite plezanje.
• Odpravite pretirano telesno aktivnost.
• Pij veliko vode.
• Izogibajte se pregrevanju in podhladitvi.
• Jejte zdravo hrano.

Preventiva in napovedi

Srpastocelične bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če pacient upošteva vsa zdravniška priporočila, lahko živi do 50 let ali več.

Zapleti anemije, ki lahko povzročijo smrt bolnika, vključujejo:

• Bakterijske okužbe, ki so lahko zelo težke.
• Sepsa.
• Kap.
• Možganska krvavitev.
• Motnje v delovanju sečil, kardiovaskularnega in hepatobiliarnega sistema.

Kar zadeva preventivne ukrepe, jih ni. Ta bolezen se razvije zaradi genskih mutacij, ki jih znanost še ne more preprečiti. Če je določena oseba v družini imela primere srpastocelične anemije, se je treba pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Zdravnik bo pregledal moškega in žensko in ugotovil verjetnost rojstva otroka z boleznijo srpastih celic.

Avtor članka: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Izobrazba: Leta 2013 je diplomiral na Kurski državni medicinski univerzi in prejel diplomo "Splošna medicina". Po 2 letih zaključena rezidenca na specialnosti "Onkologija". Leta 2016 je zaključil podiplomski študij v Nacionalnem medicinsko-kirurškem centru, imenovanem N. I. Pirogov.