2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-31 10:03
Hemofilija: vzroki, simptomi, kako zdraviti?
Hemofilija je dedna genetska motnja, ki se razvije, ko se spremeni en gen na X-kromosomu. Hemofilija se večinoma izraža v nezadostni stopnji strjevanja krvi, kar je vzrok za prekomerno krvavitev.
Za hemofilijo trpijo le moški, ki pa bolezen podedujejo po materi. To pomeni, da se prenos genetske patologije izvaja v skladu z recesivnim tipom, povezanim s kromosomom X. Sama ženska je samo nosilec spremenjenega gena, vendar bolezni ne razvije. Čeprav znanost pozna več primerov hemofilije pri ženskih predstavnicah. Vendar se to lahko zgodi le, če je mati deklice nosilka nevarnega gena in oče trpi za to boleznijo. Potem bo tudi ženska, rojena takim staršem, bolna s hemofilijo.
Vsebina:
- Zakaj se hemofilija razvije, simptomi bolezni
- Različice dedovanja bolezni
- Vrste in oblike hemofilije
- Kako se diagnosticira in zdravi hemofilija?
- Hemofilija pri ženskah in kraljevskih družinah
- Težava z boleznijo
Zakaj se hemofilija razvije, simptomi bolezni
Zakaj se razvije hemofilija" /> Zakaj se razvije hemofilija >
Najpogostejši mit o hemofiliji je, da lahko oseba umre zaradi izgube krvi, če prejme celo manjšo prasko. Pravzaprav to ni povsem res. Povečana krvavitev in nagnjenost k močnemu krvavitvi je res znak bolezni, vendar se krvavitev lahko pojavi tudi brez predhodne poškodbe.
Glavni simptomi hemofilije so:
- Povečana krvavitev, ki se občasno pojavi. Poleg tega se lahko krvavitev odpre v ozadju poškodbe po odstranitvi zoba med operacijo.
- Krvavitev iz nosu ali dlesni je težko ustaviti. Včasih se pojavi spontano.
- Tudi pri manjših poškodbah bolnik razvije velik hematom.
- Nagnjenost k hemartrozi, pri kateri se znotraj sklepa razvije krvavitev s poškodbami tkiv. V tem primeru bo oseba občutila bolečine v sklepih, mesto lezije bo postalo edematozno, obseg gibanja je omejen. Sekundarna hemarthroza vodi do motenj gibljivosti sklepov.
- Osebe s hemofilijo pogosto trpijo zaradi prebavnih težav.
-
V urinu in blatu je lahko prisotna kri. Njegov videz v blatu bi moral biti razlog za odhod k zdravniku. Dejstvo je, da bolniki s hemofilijo pogosto razvijejo ledvične patologije.
- Krvavitev v možganih in hrbtenjači je najhujši zaplet bolezni, ki lahko privede do smrti.
Kako se hemofilija kaže pri otroku?
Pri novorojenčkih se bolezen kaže kot tvorba velikih podkožnih krvavitev v predelu glave. Imenujejo se cefalohematomi. Poleg tega se lahko pri dojenčku razvije krvavitev iz popkovine.
Včasih so simptomi hemofilije pri bolnem otroku blagi, zlasti v prvih mesecih življenja. Dejstvo je, da otrok od matere prejme protitelesa, ki omogočajo normalno strjevanje krvi.
Zakaj se razvije hemofilija?
Hemofilija je dedna bolezen, vendar prizadene predvsem moške, ženske pa nosijo nevaren gen, ki se nahaja na kromosomu X. Zato je tveganje za dedno patologijo pri sinovih izjemno veliko.
Hemofilija se deduje po recesivnem vzorcu, povezanem s kromosomom X. Moški ima en X-kromosom, če ga prejme od matere, potem z njo dobi hemofilijo.
Sodobna medicina omogoča odkrivanje patologije tudi med intrauterinim razvojem otroka. Po njegovem rojstvu bodo simptomi bolezni povečana krvavitev in masivni hematomi, ki nastanejo brez razloga.
Znanost še ni našla načinov za boj proti bolezni, saj je določena na genetski ravni. Ljudje, rojeni s hemofilijo, morajo dobro skrbeti za svoje zdravje in upoštevati vsa priporočila zdravnika.
Različice dedovanja bolezni
Če je oče zdrav in je mati nosilka gena, imajo lahko takšni starši popolnoma zdravega sina ali popolnoma zdravo hčerko, obstaja pa tudi verjetnost, da bi imeli bolnega sina in hčerko, ki je prenašalka bolezni. Verjetnost rojstva vsakega otroka (bolnega in zdravega) je 25%.
Zdrav oče, mati - nosilec gena:
Če je moški bolan s hemofilijo in je mati zdrava, bodo vsi sinovi zdravi in vsa dekleta bodo nosilci bolezni.
Oče s hemofilijo, zdrava mati:
Če je oče bolan s hemofilijo in je mati nosilka gena, se lahko rodi zdrav ali bolan sin, bolna hči ali hči, ki nosi gen. Verjetnost, da se bo vsak otrok rodil, je 25%.
Oče s hemofilijo, mati - nosilec gena:
Vrste in oblike hemofilije
Glede na resnost poteka bolezni obstajajo 3 oblike hemofilije, vključno z:
- Blaga oblika bolezni, pri kateri se krvavitev razvije šele po kirurških manipulacijah ali v ozadju poškodbe.
- Zmerna oblika bolezni, pri kateri se simptomi razvijejo v otroštvu. Krvavitev se lahko odpre po poškodbi, pri človeku pa pogosto nastanejo veliki hematomi.
- Huda oblika bolezni, pri kateri se njeni znaki pojavijo v prvih mesecih po rojstvu otroka: med zobami, med hojo in plazenjem.
Starši ne smejo prezreti otrokove krvavitve iz nosu, če se pogosto pojavljajo. Prav tako je treba opozoriti na velike modrice in podplutbe, ki se pojavijo pri dojenčku po manjših padcih in podplutbah. Takšni hematomi ponavadi rastejo, nabreknejo in ob dotiku bo otrok občutil bolečino. Modrice izginejo zelo dolgo - več mesecev.
Hemartroza je lahko edini znak hemofilije pri otroku, mlajšem od 3 let. V tem primeru so najpogosteje prizadeti veliki sklepi: koleno, komolec, kolk, ramena. V tem primeru se bo otrok pritožil zaradi močnih bolečin, okvarjene gibljivosti sklepov in njihove otekline. Možno je tudi zvišanje telesne temperature. Vsi ti simptomi bi morali biti razlog za stik z zdravnikom.
Obstajajo tri vrste hemofilije:
- Tip A, kadar bolezen povzroči genska nepravilnost in bolnik nima antihemofilnega globulina, faktorja VII v krvi. Je najpogostejša vrsta bolezni in prizadene 85% bolnikov. Ta varianta poteka patologije velja za klasično.
- Tip B. V tem primeru ima bolnik pomanjkanje faktorja IX strjevanja krvi. Pri takih bolnikih pride do okvare pri tvorbi koagulacijskega čepa.
- Tip C. V tem primeru ima pacient faktor koagulacije krvi XI v minimalnih količinah. Ta vrsta bolezni je manj pogosta kot druge.
Čeprav se bolezen kaže z enakimi simptomi, ne glede na njeno vrsto, je pomembno, da jo poznamo, saj to omogoča najkakovostnejše zdravljenje.
Kako se diagnosticira in zdravi hemofilija?
Za diagnozo je treba opraviti genealoško anamnezo, opraviti laboratorijske preiskave in preučiti klinično sliko bolezni. Zdravnik bi moral ugotoviti, ali so bolnikovi bližnji sorodniki, zlasti moški po materi, trpeli za hemofilijo.
Med laboratorijskim testom krvi mu dodamo vzorec plazme, v katerem ni faktorja strjevanja krvi, pomembno je določiti skupno število teh dejavnikov in stopnjo njihove pomanjkljivosti, da opravimo analizo, da razjasnimo čas strjevanja krvi. Dobljeni rezultati bodo omogočili oceno sprememb, ki se pojavijo v pacientovem telesu.
Čeprav bolezni ni mogoče pozdraviti, lahko njen potek nadzorujemo. Bolniki bodo morali dobiti injekcije faktorja, ki ima pomanjkanje v telesu. Torej, pri hemofiliji tipa A oseba prejme faktor VII, pri hemofiliji tipa B pa faktor IX. Ti dejavniki nastajajo bodisi iz krvi darovalcev bodisi iz krvi živali, ki se gojijo v ta namen.
Če je človek zaskrbljen zaradi lastnega zdravja in mu zdravnik predpiše pravilno zdravljenje, lahko njegovo pričakovano življenjsko dobo izenačimo s pričakovano življenjsko dobo običajne osebe.
Vaje za rehabilitacijo in razvoj sklepov pri hemofiliji:
Cepljenja in hemofilija
Za bolezen ni razvito nobeno cepivo. Nekateri ljudje cepivo proti hemofiliji zamenjajo s cepivom proti hemofiliji. Vendar gre za dve popolnoma različni bolezni.
Kar zadeva rutinsko cepljenje, ga je treba v primeru hemofilije izvesti po pričakovanjih. Vendar je treba injekcije dajati subkutano, ne intramuskularno. Dejstvo je, da so intramuskularne injekcije povezane s tveganjem za obsežen hematom.
Hemofilija pri ženskah in kraljevskih družinah
Pri ženskah se hemofilija razvije zelo redko, zato je informacij o poteku bolezni pri nežnem spolu zelo malo.
Zagotovo je znano eno - bolna deklica se lahko rodi pod pogojem, da je mati nosilec gena, oče pa bo zbolel za hemofilijo. V tem primeru se lahko rodi tudi bolan ali zdrav sin, pa tudi bolna hči ali hči - nosilka gena.
Najbolj znana ženska, ki je bila nosilka patološkega gena, je kraljica Viktorija. Verjetno je razvila gensko mutacijo, saj o zdravstvenem stanju njenih staršev glede bolezni ni znano nič. Znanstveniki tudi trdijo, da oče kraljice Viktorije ne bi mogel biti Edward Augustus, ampak drug moški, ki je zbolel za hemofilijo. Vendar pa preprosto ni zanesljivih informacij, ki bi lahko potrdile ali zanikale to teorijo. Hemofilijo je od Viktorije podedoval njen sin Leopold, pa tudi nekateri njeni vnuki in pravnuki. Tudi carjevič Aleksej Romanov je zbolel za hemofilijo.
Včasih hemofilijo imenujejo kraljevska bolezen, saj je bila v družinah kraljevskega plemstva dovoljena zakonska zveza s sorodniki. Zato ni presenetljivo, da je hemofilija tako pogosto prizadela prav ljudi, ki so pripadali kraljevi družini.
Hemofilija: Odkrivalni kanal - bolezen in smrt kraljev:
Težava z boleznijo
Danes po hemofiliji trpi približno 400.000 ljudi po vsem svetu. To pomeni, da bo vsak 10.000 moški imel hemofilijo.
Sodobna medicina takim moškim ponuja zdravila, ki jim lahko olajšajo življenje. Moški si bo lahko ustvaril družino, delal in študiral, se pravi polnopravni član družbe.
Zdravljenje hemofilije je finančno zelo drago. Torej vsako leto za enega bolnika zapravijo približno 12 tisoč dolarjev.
Pogosto je premalo medicinskih potrebščin za vse bolnike, kar je razlog za zgodnjo invalidnost takih bolnikov. Poleg tega ne samo mladi, ampak tudi otroci postanejo invalidi.
Med zdravljenjem obstaja tudi tveganje za okužbo s hepatitisom in virusom HIV, saj so zdravila za zdravljenje narejena iz krvi darovalca.
V zvezi s takšnimi težavami so znanstveniki razvili sintetične pripravke faktorjev VIII in IX, ki ne ogrožajo zdravja ljudi v smislu okužbe z nevarnimi boleznimi. Vendar njihovi stroški ostajajo previsoki.
Video: Zdravstvene skrivnosti "hemofilija":
Avtor članka: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog
Izobrazba: Leta 2013 je diplomiral na Kurski državni medicinski univerzi in prejel diplomo "Splošna medicina". Po 2 letih zaključena rezidenca na specialnosti "Onkologija". Leta 2016 je zaključil podiplomski študij v Nacionalnem medicinsko-kirurškem centru, imenovanem N. I. Pirogov.
Priporočena:
Toksoplazmoza Pri Ljudeh - Simptomi, Zdravljenje, Diagnoza
Toksoplazmoza - prvi simptomi, diagnoza in zdravljenjeToksoplazmoza je okužba, ki jo povzročajo protozoji (toksoplazma). Pri odraslih je bolezen najpogosteje asimptomatska, hkrati pa škoduje telesu. Toksoplazmoza je še posebej nevarna za nosečnice, saj lahko okužba povzroči prirojene malformacije ploda.Vse
Tularemija Pri Ljudeh - Povzročitelj Tularemije, Simptomi, Zdravljenje In Preprečevanje
Tularemija pri ljudehKaj je tularemija?Tularemija je nalezljiva bolezen, ki jo povzroča bakterija francisella tularensis. V človeško telo vstopi ob ugrizu bolnih živali ali po zaužitju kontaminiranega mesa. Znani so tudi načini prenosa prek neobdelane vode in pri predelavi kože zaklane živine.Bakte
Steklina Pri Ljudeh - Znaki In Simptomi, Cepljenje Stekline Pri Ljudeh
Človeška steklinaVsebina:Etiologija in poti prenosa steklineStruktura bolnikov s kliničnimi manifestacijamiDiagnoza stekline pri ljudehSimptomi človeške steklineZdravljenje stekline pri ljudehPreprečevanje steklinePri katerem zdravniku naj grem?Et
Leptospiroza Pri Ljudeh - Simptomi, Zdravljenje In Preprečevanje
Leptospiroza pri ljudehKaj je leptospiroza?Leptospiroza je akutna zoonozna bolezen nalezljivega izvora, ki jo povzročajo določeni povzročitelji leptospira in se pojavi s toksičnimi poškodbami notranjih organov, visoko vročino in zlatenico.Lep
Pityriasis (barvna / Raznobarvna) Različna Barva Pri Ljudeh - Simptomi In Zdravljenje
Pityriasis versicolor pri ljudeh (barvna / raznobarvna)Pityriasis versicolor (tinea versicolor) je bolezen z glivično etiologijo. Zanj je značilen dolg potek, poškodba povrhnjic kože s pojavom madežev različnih barv na njej. Ta bolezen se imenuje tudi barvni ali večbarvni lišaj. Ljudje