Von Willebrandova Bolezen - Diagnoza, Klinične Smernice, Zdravljenje

2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 21:48

Von Willebrandova bolezen: kako jo zdraviti?

Von Willebrandova bolezen je vrsta hemoragične diateze, ki je podedovana. Za bolezen je značilna povečana krvavitev, ki se razvije ob pomanjkanju von Willebrandovega faktorja v plazmi. V tem primeru trpi celoten hemostatični sistem kot celota. Koagulacijski faktor VIII propade, krvne žile se razširijo in prepustnost njihovih sten se poveča. Vse to vodi v dejstvo, da ima oseba pogoste spontane krvavitve, medtem ko so lokalizirane na različnih mestih in imajo različno intenzivnost.

Hemostaza je posledica normalnega delovanja koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema. Če se krši celovitost žilne stene, se razvije krvavitev, ki se bo nadaljevala, dokler se antikoagulantne komponente krvi ne aktivirajo. Kot rezultat njihovega dela v krvi nastane strdek (tromb), ki blokira nastali lumen in pomaga ustaviti krvavitev. V ta proces so aktivno vključeni dejavniki plazme. Če v krvi manjka vsaj eden od njih, bo proces nastajanja trombov moten.

Faktor von Willebrand je beljakovinska komponenta, ki je del krvi in zagotavlja ustrezno delovanje sistema hemostaze. Če je proizveden v nezadostnih količinah, to pomeni napake v procesu koagulacije. Von Willebrandov faktor je beljakovina, zaradi katere se trombociti prilepijo na poškodovano žilno steno. Faktor VIII se proizvaja v endotelijskih celicah. Von Willebrandovo bolezen podedujejo od staršev do otrok. Ženske pogosteje trpijo za to motnjo.

Von Willebrandovo bolezen imenujemo tudi angiohemofilija. Ta izraz čim bolj odraža bistvo patologije, vendar se le redko uporablja.

V prejšnjih letih so ljudje, ki so trpeli za von Willebrandovo boleznijo, že v zgodnjih letih postali invalidi, njihova pričakovana življenjska doba je bila kratka. Zdaj lahko bolniki s takšno diagnozo živijo skoraj polno življenje, lahko delajo, se ukvarjajo s športom.

Vsebina:

• Von Willebrandova klasifikacija bolezni
• Vzroki za von Willebrandovo bolezen
• Simptomi von Willebrandove bolezni
• Diagnostika
• Zdravljenje von Willebrandove bolezni
• Preventivni ukrepi

Von Willebrandova klasifikacija bolezni

Glede na naravo poteka bolezni ločimo naslednje vrste:

1. Prva vrsta bolezni je najpogostejša. V tem primeru opazimo zmanjšanje ravni von Willebrandovega faktorja, vendar v nepomembnih količinah. Zato je delo sistema strjevanja krvi moteno, vendar ne preveč. Oseba s to vrsto bolezni se dobro počuti. Možno je razviti krvavitev, ki jo je težko ustaviti, vendar se kaže med operacijo ali med zobozdravstvenimi posegi in ne sama po sebi. Pri takih ljudeh se modrice pojavijo že pri rahlem pritisku na kožo.
2. Druga vrsta bolezni, pri kateri se raven von Willebrandovega faktorja v krvi ne zmanjša, temveč je motena struktura same snovi. Pod vplivom provokativnih dejavnikov na telo se lahko razvije nenadna krvavitev, ki je lahko zelo intenzivna.
3. Tretja vrsta von Willebrandove bolezni je najhujša patologija. Koagulacijski faktor VIII je popolnoma odsoten v pacientovi krvi, kar pomeni mikrocirkulacijsko krvavitev in kopičenje krvi v sklepnih votlinah.
4. Von Willebrandova bolezen trombocitov je patologija, ki jo je treba obravnavati ločeno. V tem primeru se v človeškem telesu pojavi genska mutacija, ki je odgovorna za trombocitni receptor von Willebrandovega faktorja. Sprosti se iz aktivnih trombocitov in preprečuje, da bi se normalno strnili in pritrdili na žilno steno.

Zelo redko se ljudem diagnosticira pridobljena oblika bolezni, ki se ne razvije od rojstva, temveč v ozadju pojava avtoprotiteles v krvi v lastnih tkivih. Pretekle okužbe in stresi, poškodbe lahko postanejo sprožilni dejavnik. Ta vrsta von Willebrandove bolezni se najpogosteje razvije pri ljudeh, ki trpijo zaradi avtoimunskih patologij, rakavih tumorjev in bolezni ščitnice.

Vzroki za von Willebrandovo bolezen

Za Von Willebrandovo bolezen je značilna motnja krvavitve, ki je najpomembnejši člen hemostatskega sistema. V tem primeru faktor strjevanja krvi, ki ga imenujemo von Willebrandov faktor, v telesu ni dovolj ali pa ima številne strukturne motnje. To vodi do okvare sistema strjevanja krvi, saj trombociti izgubijo sposobnost normalne agregacije in adhezije.

Von Willebrandova bolezen je genska patologija. Čeprav bolezen lahko prizadene moške in ženske, predstavniki šibkejše polovice človeštva pogosteje trpijo za to motnjo.

Včasih je von Willebrandova bolezen tako blaga, da se človek niti ne zaveda njene prisotnosti. V tem primeru bo krvavitev (če se pojavi) lokalizirana v maternici, koži ali prebavilih, to je v tistih organih, ki imajo razvito kapilarno mrežo.

Če ima oseba prvo krvno skupino, ima lahko patologija hud potek. Včasih se lahko tudi navadne krvavitve iz nosu končajo zelo slabo

Simptomi von Willebrandove bolezni

Če se pri zdravi osebi razvije krvavitev, se trombociti pošljejo na mesto poškodbe posode, ki med seboj držijo obstoječo rano. Pri ljudeh z von Willebrandovo boleznijo je ta proces oslabljen.

Glavni simptom bolezni je krvavitev. Izzove jih lahko operacija, odstranjevanje zoba ali poškodba. Med krvavitvijo se stanje osebe poslabša, koža postane bleda, glava se začne vrteti in krvni tlak se lahko zmanjša. Simptomi se bodo hitro poslabšali, če je krvavitev obsežna in intenzivna.

Otroci z von Willebrandovo boleznijo trpijo za hemoragično diatezo, ki je še posebej akutna po akutni respiratorni virusni okužbi. Telo, ki je vinjeno, na to reagira s povečanjem prepustnosti žilnih sten, kar ogroža razvoj spontanih krvavitev.

Nemogoče je popolnoma pozdraviti von Willebrandovo bolezen. Patologija ima valovit potek z obdobji umiritve in poslabšanja.

Simptomi von Willebrandove bolezni so naslednji:

• Med jemanjem nesteroidnih protivnetnih zdravil pogosto opazimo krvavitev iz prebavil. Tudi zdravljenje z antiagregacijskimi sredstvi prispeva k njegovemu razvoju. Krvavijo hemoragična vozlišča in ulcerozne lezije sluznice želodca in črevesja. Krvavitev prebavnega sistema je označena s temnimi iztrebki, ki dobijo trdno konsistenco. Hkrati njegova barva postane skoraj črna. Pacient lahko tudi bruha s krvjo.
• Hemartroza je krvavitev v sklepni votlini. Oseba doživlja boleče občutke na ustreznem območju, funkcije sklepa so omejene, koža okoli njega nabrekne. Če krvavitve ne ustavimo, se bo zabuhlost povečala, mehka tkiva bodo dobila modrikast odtenek, postala napeta in napeta. Koža na mestu lezije bo vroča na dotik.
• Poleg hemoragičnega sindroma lahko ljudje z von Willebrandovo boleznijo kažejo znake mezenhimske displazije. V tem primeru bodo krvavitve imele določeno lokalizacijo, v teh krajih se bodo začele redno pojavljati.

Sčasoma se simptomi bolezni lahko spremenijo. Občasno se človek počuti popolnoma zdrav, saj sploh ni znakov patologije. Mnogi ljudje z diagnozo von Willebrandove bolezni zaradi te patologije ne občutijo nelagodja. Hkrati drugi bolniki nenehno trpijo zaradi redne krvavitve, ki je usodna. Kakovost življenja takšnih bolnikov bo trpela že od samega rojstva. Krvavitev je lahko tako močna, da jo je treba obiskati v bolnišnici.

Simptomi von Willebrandove bolezni so blagi:

• Krvavitve iz nosu, ki se pogosto ponavljajo.
• Za menstrualne krvavitve pri ženskah je značilen obilen izcedek.
• Na koži se pojavijo modrice, tudi z manjšimi poškodbami.
• Petehije se pogosto razvijejo na koži.
• Na mestu poškodb nastanejo obsežni hematomi.

Če ima bolezen hud potek, jo bodo spremljali naslednji simptomi:

• Prisotnost krvi v urinu. V tem primeru bo oseba doživela bolečino v ledvenem predelu, trpela zaradi disuričnih motenj.
• Po lažji poškodbi se na koži osebe pojavijo velike modrice. Krvavitve močno nabreknejo, pritiskajo na živčne končiče, kar je boleče.
• Pogoste krvavitve v sklepni votlini.
• Dolgotrajna in obstojna krvavitev iz dlesni.
• Krvavitev iz nosu in nazofarinksa, ki lahko povzroči bronhialno obstrukcijo.
• Krvavitev v možganih. Ta položaj je usoden.

Pri hudi von Willebrandovi bolezni so simptomi podobni hemofiliji.

Diagnostika

Von Willebrandovo bolezen je težko odkriti. Najpogosteje ga diagnosticirajo pri mladostnikih. Za pravilno diagnozo mora zdravnik podrobno preučiti družinsko anamnezo in skrbno opraviti razgovor z bolnikom. Prisotnost hemoragičnega sindroma in poslabšanja dednosti omogočata sum na to patologijo.

Za potrditev sumov bo zdravnik pacientu predpisal naslednje diagnostične ukrepe:

• Vsi mladi pari, ki načrtujejo nosečnost, a so hkrati ogroženi, morajo opraviti genetske teste za identifikacijo mutiranega gena.
• Pacientovo kri preučijo na dejavnost von Willebrandovega faktorja in proučijo njene kvalitativne in kvantitativne značilnosti.
• Naredita se krvni koagulogram in celotna krvna slika.
• Za odkrivanje hemartroze je prikazan rentgenski pregled sklepov ali njihova magnetna resonanca in artroskopija.
• Notranjo krvavitev lahko zaznamo z ultrazvočnim pregledom, pa tudi z laparoskopijo.
• Opravlja se test okultne krvi v blatu.
• Izvesti je mogoče tudi preizkus zvijače in ščipanja.

Zdravljenje von Willebrandove bolezni

Hematolog se ukvarja z von Willebrandovo boleznijo. Vnaprej se nastavite, da popolnega okrevanja ni mogoče doseči, ker genske nepravilnosti povzročajo patologijo. Vendar je povsem mogoče izboljšati kakovost življenja bolnikov.

Zdravljenje temelji na nadomestni transfuzijski terapiji, ki omogoča normalizacijo dela vseh stopenj hemostaze. Bolnikom so predpisani hemopreparati, ki vsebujejo von Willebrandov faktor. To je lahko krioprecipitat ali antihemofilna plazma. Takšno zdravljenje omogoča povečanje proizvodnje faktorja VIII v pacientovem telesu.

• Če se pri osebi pojavi manjša krvavitev, jo lahko poskusite ustaviti s kablom in hemostatično gobico. Zdravljenje rane s trombinom je dobro tudi za preprečevanje izgube krvi.
• Za ustavitev krvavitve lahko bolniku predpišejo zdravila, kot so: antifibrinolitiki, hormonski peroralni kontraceptivi, desmopresin.
• Na površino rane, ki krvavi, se lahko nanese fibrinski gel.
• Masturni odtenek se nanese na okončino s prizadetim sklepom (z razvojem hemarthroze). Nujno je dati sklepu povišan položaj. Ko se krvavitev ustavi, je bolniku predpisana UHF. Boleč sklep je treba omejiti na stres. Če je bolnikovo stanje resno, mu je predpisana punkcija s črpanjem krvi.

Desmopresin je zdravilo za zdravljenje von Willebrandove vrste 1 in 2. Jemanje tega zdravila spodbuja telo, da proizvaja faktor VIII. Zdravilo se lahko uporablja v obliki pršila za nos in v obliki injekcij. Če terapija ne prinese želenega uspeha, je bolniku predpisana transfuzija plazemskega koncentrata manjkajočega faktorja.

Traneksamska kislina in aminokaprojska kislina sta antifibrinolitični zdravili. Dajejo se intravensko ali peroralno. Ta zdravila so predpisana za ponavljajoče se krvavitve iz maternice, krvavitve iz nosu in krvavitve iz prebavil.

Če ima bolezen nezapleten potek, je mogoče uporabiti zdravilo Tranexam. V težjih primerih se zdravilo Tranexam kombinira z zdravilom Etamsilat ali Dicinon.

Preventivni ukrepi

Nemogoče je preprečiti razvoj von Willebrandove bolezni, saj je podedovana. Vendar lahko poskusite zmanjšati tveganje za krvavitev na različnih lokacijah.

Za to je treba upoštevati naslednje preventivne ukrepe:

• Obvestite poročene pare, ki jim grozi ta bolezen.
• Otroci z ugotovljeno diagnozo so predmet dispanzerskega opazovanja.
• Zdravnik mora bolnike redno spremljati.
• Paziti je treba, da se izognete poškodbam.
• Ne morete jemati Aspirina in drugih zdravil, ki zmanjšujejo funkcionalnost trombocitov.
• Kirurški posegi pri takih bolnikih se izvajajo le, če za to obstajajo vitalne indikacije.
• Nujno je voditi zdrav način življenja in se pravilno prehranjevati.

Ta priporočila bodo omogočila, da se izognemo intraartikularni in intramuskularni krvavitvi ter povezanim zapletom. Prej ko se postavi diagnoza in začne zdravljenje, boljša je prognoza. Neugodno je le, kadar je bolezen huda.

Video: predavanje za zdravnika o von Willebrandovi bolezni:

Video: von Willebrandova bolezen v programu Živimo zdravo:

Avtor članka: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Izobrazba: Leta 2013 je diplomiral na Kurski državni medicinski univerzi in prejel diplomo "Splošna medicina". Po 2 letih zaključena rezidenca na specialnosti "Onkologija". Leta 2016 je zaključil podiplomski študij v Nacionalnem medicinsko-kirurškem centru, imenovanem N. I. Pirogov.