2024 Avtor: Josephine Shorter | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-07 17:51
Genetik
Genetik je zdravstveni specialist, ki preučuje človekov genski material, da bi ugotovil dedne bolezni.
Dejstvo je, da ima vsaka patologija svoje vzorce, zato jih ne bodo nujno nosilci okvarjenega gena prenesli na svoje potomce. Poleg tega tudi prenos določenega gena ne pomeni vedno bolezni telesa.
Takšna posebnost, kot je genetik, je precej zahtevna, saj se po statističnih podatkih na svetu rodi 5% otrok z različnimi prirojenimi boleznimi.
Najpogostejši so:
- Hemofilija;
- Downov sindrom;
- Barvna slepota;
- Nazaj Bifida;
- Izpah kolka.
Dedne in prirojene patologije bistveno zmanjšajo kakovost človeškega življenja, skrajšajo njegovo trajanje in zahtevajo kompetentno zdravstveno oskrbo. Vsak zakonski par se lahko dotakne problema rojstva bolnega otroka, saj ljudje nosijo veliko genskih mutacij iz prejšnjih generacij, ki se pojavijo tudi v zarodnih celicah staršev samih.
Pustite zahtevo "dogovorite se za sestanek" in v nekaj minutah bomo v vaši bližini našli izkušenega zdravnika, cena pa bo nižja kot pri neposrednem stiku s kliniko. Ali pa sami izberite zdravnika, tako da kliknete gumb "Poišči zdravnika". Poiščite zdravnika
Vsebina:
- Kdaj se obrniti na genetiko?
- Razlogi za obračanje k genetiki
- Kako poteka sestanek z genetikom?
- Diagnostične metode v genetiki
- Preprečevanje dednih bolezni
- Imenovanje genetike
Kdaj se obrniti na genetiko?
Na stopnji načrtovanja nosečnosti se je treba posvetovati s strokovnjakom.
To še posebej velja za naslednje pare:
- Zakonca, ki se soočata s problemom neplodnosti.
- Ženske, ki imajo drugo nosečnost, ki se ne razvije.
- Ponavljajoči se primeri spontanih splavov.
- Ugotovljene dedne bolezni v družini.
- Ženska je stara več kot 35 let.
- Malformacije ploda, ki so jih odkrili med rutinskim ultrazvočnim pregledom.
Za otroka bo morda potrebno gensko posvetovanje. Torej, v pediatriji znanost omogoča potrditev ali zavračanje kromosomskih ali dednih bolezni pri otroku. Otroka je nujno treba pripeljati k genetiki, če ima razvojne motnje, motnje v telesnem ali psiho-govornem razvoju, če obstajajo prirojene okvare ali avtistične motnje.
Ne mislite, da je posvet z genetikom nekakšen nenavaden postopek. Spada v kategorijo specializiranih zdravstvenih storitev in je namenjen pomoči pacientu. Njegov namen je prepoznavanje in preprečevanje dednih bolezni in malformacij.
Pomoč genetika vam omogoča, da pravočasno začnete profilakso, vključno s prenatalno, da izvedete celovito prenatalno diagnozo ploda, če obstaja genetsko tveganje za razvoj otroka. Če se potrdijo prirojene nepravilnosti, lahko genetik poda predhodno napoved o razvoju in življenju otroka. Morda se bo spremenila taktika vodenja nosečnice, sprejeli se bodo ukrepi za terapevtsko ali kirurško korekcijo ugotovljenih kršitev.
Razlogi za obračanje k genetiki
Akušer-ginekolog je zdravnik, ki najpogosteje pošlje poročene pare k genetiku na posvet, pediatri in neonatologi so specialisti, ki otrokom in novorojenčkom priporočajo posvetovanje z genetikom.
Razlogi za stik z genetikom so lahko naslednji:
- Primarna neplodnost;
- Primarni splav;
- Mrtvorojenost ali splavi;
- Družinska anamneza prirojenih in dednih bolezni;
- Sklenitev zakonske zveze med ožjimi sorodniki;
- Načrtovanje postopkov IVF in ICSI;
- Neugoden potek nosečnosti s tveganjem za kromosomsko patologijo;
- Verjetnost prirojene malformacije (na podlagi rezultatov ultrazvoka);
- Preložene akutne virusne okužbe dihal, jemanje zdravil, poklicne nevarnosti kot negativni dejavniki, ki vplivajo na potek nosečnosti.
Kako poteka sestanek z genetikom?
Pacient, ki pride na posvet, bo moral opraviti več stopenj:
- Pojasnitev diagnoze. Če obstaja sum na dedno patologijo, bo zdravnik za razveljavitev ali potrditev tega suma uporabil različne raziskovalne metode: biokemične, imunološke, citogenetične, genealoške itd. Poleg tega bo treba preučiti družinsko anamnezo, ugotoviti podatke o patologijah, prisotnih pri bližnjih sorodnikih. Možno je, da bo potreben temeljitejši pregled bolnih sorodnikov.
-
Napoved. Na tej stopnji bo zdravnik družini, ki išče pomoč, razložil naravo ugotovljene bolezni. Neposredno napoved temelji na določeni vrsti dedovanja - monogenskem, kromosomskem, večfaktorskem.
- Zaključek se izda pacientom v pisni obliki, ki navaja zdravstvene napovedi za potomce določene družine. Zdravnik oceni tveganje za bolnega otroka in o tem obvesti zakonce.
- Priporočila genetikov se nanašajo na to, da svetuje, ali naj družina načrtuje rojstvo otroka, pri čemer upošteva resnost bolezni, pričakovano življenjsko dobo in možna tveganja, tako za zdravje dojenčka kot za zdravje staršev. Glede odločitve in tega, ali bosta rodila otroka ali ne, bosta zakonca to sprejela samostojno.
Diagnostične metode v genetiki
Genetiki pri svojem delu uporabljajo različne zapletene metode za diagnosticiranje možnih motenj.
Med njimi:
- Genealoška metoda, katere namen je zbiranje informacij o boleznih sorodnikov v več generacijah.
- Testiranje HLA ali študija genske združljivosti. Ta diagnostična metoda je priporočljiva za zakonca pri načrtovanju prihodnje nosečnosti. Poleg tega je mogoče preučiti kariotipe moža in žene, analizo genskih polimorfizmov.
- Predimplantacijska študija genetskih nepravilnosti pri razvoju zarodkov, ki so bile pridobljene med IVF.
- Neinvazivni kombinirani pregled serumskih markerjev ženske in ploda. Ta metoda se izvaja v fazi rojstva in vam omogoča prepoznavanje obstoječih kromosomskih patologij.
- Invazivne metode diagnoze ploda se uporabljajo le, kadar so nujno potrebne. Genetski fetalni material dobimo s horionsko biopsijo, kordocentezo ali amniocentezo.
- Tudi ultrazvok ploda je precej informativna metoda, ki vam omogoča, da vidite velike napake in nepravilnosti ploda. V obdobju brejosti se izvede trikrat.
- Biokemijski pregled je obvezen postopek za vse brez izjeme ženske, ki imajo otroka. Ta metoda vam omogoča, da izključite številne kromosomske nepravilnosti, kot so: Patauov sindrom, Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.
- Presejanje novorojenčkov se izvaja za odkrivanje cistične fibroze, galaktozemije, fenilketonurije, prirojenega hipotiroidizma, adrenogenitalnega sindroma. Če se najdejo označevalci teh bolezni, otroka napotijo k genetiku in ponovi postopek pregleda. Po potrditvi diagnoze zdravnik predpiše ustrezno zdravljenje.
Poleg zgornjih metod lahko genetik ugotovi očetovstvo in materinstvo ter biološki odnos.
Preprečevanje dednih bolezni
Za preventivne namene v genetiki obstajajo tri področja:
- Primarna preventiva. Zanaša se na načrtovanje poroda, opustitev ob prisotnosti velikega tveganja za razvoj patologije in izboljšanje človeškega okolja.
- Sekundarna preventiva se zmanjša na izbiro zarodkov z napakami v fazi pred implantacijo. Poleg tega to vključuje prekinitev nosečnosti, če se ugotovi očitna patologija.
- Cilj terciarne preventive je popraviti tiste manifestacije, ki dajejo poškodovane genotipe.
Ko se otrok rodi z že obstoječimi napakami, najpogosteje potrebuje kirurški poseg (s prirojenimi napakami). Socialna podpora in ustrezna terapija ter vseživljenjsko spremljanje genetika sta bistvenega pomena za genske in kromosomske nepravilnosti.
Priporočena:
Artralgija Kolena - Kaj Je To In Kako Se Zdravi?
Artralgija kolena: simptomi in zdravljenjeArtralgija kolena je simptom bolečine v sklepih v predelu kolena. Artralgija se razvije zaradi draženja živčnih končičev, ki so koncentrirani v sinovialni sklepni kapsuli.Prav kolenski sklepi so pogosto izpostavljeni močnim preobremenitvam, zato so odgovorni za upogibanje in iztegovanje noge v različnih ravninah. Znatna
Hiperproteinemija - Kaj Je To In Kako Se Zdravi?
Hiperproteinemija: simptomi in zdravljenjeHiperproteinemija je visoka raven beljakovin v krvi. Podobna kršitev se razvije pri številnih boleznih, na primer pri peritonitisu, diabetes mellitusu itd.Za določitev ravni beljakovin v krvi je treba darovati kri za splošno in biokemijsko analizo. Dru
Dieta Za Trebušno Slinavko - Kaj Je Mogoče, Kaj Je Koristno In Kaj Je Slabo Za Trebušno Slinavko?
Dieta za trebušno slinavkoVsebina:Kaj lahko jesteKaj ne morete jesti?Izdelki trebušne slinavkeMeni trebušne slinavkeVloga vodeKako žvečiti hranoEden najpomembnejših organov prebavnega sistema, ki mu omogoča nemoteno delovanje, je trebušna slinavka. Proizva
Omotičnost, šibkost In Slabost: Kaj To Pomeni In Kako Se Zdravi?
Omotičnost, šibkost in slabost: vzroki in zdravljenjeVrtoglavica v kombinaciji s šibkostjo in slabostjo lahko kaže na banalno prekomerno delo, ki je nastalo zaradi duševnih ali fizičnih naporov. Če se ti simptomi pojavljajo v rednih intervalih, jih lahko štejemo za signal telesa o nekakšnih težavah. V takšni
Kalus - Kaj Je To In Kako Se Zdravi?
Kalus - vrste, zdravljenjeŽulji se pojavijo po zlomu med popravilom kosti. Takšni žulji niso patologija, so majhna območja zbijanja. Žuljev se ne sme zamenjati s pogostimi žulji.Vsebina:Vrste žuljevPatogenezaKoliko časa traja, da nastane kalus?Simptom